Klein-Waardenburg-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E70.3 | Albinismus |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Klein-Waardenburg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form des Waardenburg-Syndromes mit den Hauptmerkmalen Innenohrschwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Gesichtsdysmorphie und zusätzlicher Fehlbildung der Gliedmaßen.[1][2]
Synonyme sind: Waardenburg-Klein-Syndrom; van-der-Hoeve-Waardenburg-Klein-Syndrom; Waardenburg-Syndrom Typ III; Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3); Klein-Syndrom; Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien; englisch White forelock (poliosis) syndrome with multiple congenital malformations
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1947 und 1950 durch den Genfer Humangenetiker und Augenarzt David Klein (1908–1993)[3][4][5] sowie aus dem Jahre 1951 durch Petrus Johannes Waardenburg.[6]
Bereits aus dem Jahre 1913 stammt eine Beschreibung von Jan van der Hoeve.[7]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–2/100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[8]
Ursache
Der Erkrankung liegen heterozygote oder homozygote Mutationen im PAX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q36.1 zugrunde.[9][10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Skelettfehlbildungen des Armes mit Hypoplasie, Beugekontraktur, Verschmelzung von Handwurzelknochen, Syndaktylien
- sensorineurale Schwerhörigkeit bis Innenohrtaubheit
- Pigmentierungsstörungen der Iris (Iris-Heterochromie), der Haare und der Haut, Piebaldismus
- leichte Gesichtsdysmorphie wie PseudoHypertelorismus, lateralverlagerte innere Augenwinkel und Tränenpunkte (Dystopia canthorum), Hyperplasie der Augenbrauen medial mit Synophrys, auch der knöchernen Nasenanteile, Kiefer-Zahnstellungsanomalien
- Minderwuchs
- Brachyzephalie
- Übersichtigkeit
- Behaarungsanomalien mit tiefer Stirnhaargrenze
Eine leichtere Ausprägung wird auch als „Mende-Syndrom“ bezeichnet. Homozygote Formen sind stärker betroffen als heterozygote.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Mutation bestätigt werden.[2]
Therapie
Bislang ist lediglich eine symptomatische Behandlung möglich. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich.[2]
Literatur
- M. Tekin, J. N. Bodurtha, W. E. Nance, A. Pandya: Waardenburg syndrome type 3 (Klein-Waardenburg syndrome) segregating with a heterozygous deletion in the paired box domain of PAX3: a simple variant or a true syndrome? In: Clinical genetics. Band 60, Nummer 4, Oktober 2001, S. 301–304, doi:10.1034/j.1399-0004.2001.600408.x, PMID 11683776.
- H. Piechowiak, C. Wasmer, F. D. Göbel: Das Klein-Waardenburg-Syndrom. Bericht über drei Fälle aus einer Familie mit Literaturübersicht. In: Laryngologie, Rhinologie, Otologie. Band 64, Nummer 4, April 1985, S. 194–197, PMID 4010406.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Waardenburg-Syndrom Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ D. Klein: Albinisme partiel (leucisme) accompagné de surdi-mutité, d‘ostéo-myodysplasie, de raideurs articulaires congénitales multiples et d‘autres malformations congénitales. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung fur Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene. Band 22, Nummer 3–4, 1947, S. 336–342, PMID 18910900.
- ↑ D. Klein: Albinisme partiel (leucisme) avec surdi-mutite, blepharophimosis et dysplasie myo-osteo-articulaire. In: Helvetica Paediatrica Acta Bd. 5, S. 38–58, 1950.
- ↑ Who named it David Klein
- ↑ P. J. Waardenburg: A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrowns, and nose root with pigmentary defects of the iris and head hear with congenital deafness. In: American Journal of Human Genetics. (1951) 3, S. 195–253.
- ↑ J. Vam der Hoeve: Augenanomalien bei kongenital-familiärer Taubheit und bei Labyrintherkrankung. In. Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd.15, 1913, S. 461–479
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ Waardenburg syndrome, type 3. In: . (englisch)
- ↑ C. F. Hoth, A. Milunsky, N. Lipsky, R. Sheffer, S. K. Clarren, C. T. Baldwin: Mutations in the paired domain of the human PAX3 gene cause Klein-Waardenburg syndrome (WS-III) as well as Waardenburg syndrome type I (WS-I). In: American Journal of Human Genetics. Band 52, Nummer 3, März 1993, S. 455–462, PMID 8447316, PMC 1682157 (freier Volltext).
