Liebenberg-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Liebenberg-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der oberen Extremität mit dysplastischem Ellbogengelenk, Veränderungen der Handwurzelknochen und Brachytelephalangie (verkürzten Fingerendgliedern).[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1973, den südafrikanischen Orthopäden F. Liebenberg.[3]
Verbreitung
Bislang wurden etwa 10 Fälle beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1][2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im PITX1-Gen auf Chromosom 5 am Genort q31.1 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Flexionshaltung mit scheinbarer Luxation bei hypoplastischer Anlage des Ellenbogengelenkes mit verplumptem Radiuskopf
- Radialabweichung im Handgelenk aufgrund einer Synostose des Os triquetrum und Os pisiforme
- Kurze, aufgetriebene Endphalangen, eingesunkene Fingernägel
Literatur
- B. K. Kragesteen, F. Brancati, M. C. Digilio, S. Mundlos, M. Spielmann: promoter deletion causes endoactivation and Liebenberg syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 56, Nummer 4, 04 2019, S. 246–251, doi:10.1136/jmedgenet-2018-105793, PMID 30711920.
- D. M. Seoighe, V. Gadancheva, R. Regan, J. McDaid, C. Brenner, S. Ennis, D. R. Betts, P. A. Eadie, S. A. Lynch: A chromosomal 5q31.1 gain involving PITX1 causes Liebenberg syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 11, November 2014, S. 2958–2960, doi:10.1002/ajmg.a.36712, PMID 25124102.
- G. Tiberio, M. C. Diglio, M. Graziani, F. Testa, A. Giannotti: Liebenberg syndrome: brachydactyly with joint dysplasia (MIM 186550): a second family. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 7, Juli 2000, S. 548–551, ISSN 1468-6244. PMID 10970192. PMC 1734641 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Brachydaktylie – Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. Liebenberg: A pedigree with unusual anomalies of the elbows, wrists and hands in five generations. In: South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde. Bd. 47, Nr. 17, Mai 1973, S. 745–748, ISSN 0038-2469. PMID 4702300.
- ↑ Liebenberg syndrome. In: . (englisch)
