Familiäre expansile Osteolyse
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(Weitergeleitet von McCabe-Krankheit)
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M89.5 | Osteolyse |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Familiäre expansile Osteolyse (FEO, McCabe-Krankheit) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung. Sie ist durch Areale gesteigerten Knochenumbaus mit erhöhter Osteoblasten- und Osteoklastenaktivität gekennzeichnet. Hughes et al. fanden, dass die dafür verantwortliche Mutation im Gen für RANK lokalisiert ist. Zwei verschiedene Insertionsmutationen wurden im ersten Exon des RANK-Gens in von FEO betroffenen Familien beschrieben.[1]
Symptome
Als Symptome gelten:[2]
- Gelenkschmerz
- Schwache Knochen
- Schmerzhaft verformte Gliedmaßen
- Knochenbrüche
- Knochenschmerz
- Hörverlust
- Zahnausfall
Siehe auch
- Osteodystrophia deformans (Morbus Paget)
Einzelnachweise
- ↑ A. E. Hughes, S. H. Ralston u. a.: Mutations in TNFRSF11A, affecting the signal peptide of RANK, cause familial expansile osteolysis. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 1, Januar 2000, S. 45–48, doi:10.1038/71667, PMID 10615125.
- ↑ Jürgen Spranger, Angeborene Entwicklungsstorungen des Skeletts, researchgate.net, 2007, S. 1625. Abgerufen am 15. Februar 2019. doi:10.1007/978-3-540-76460-1_236
