Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsformen des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie.[1]
Synonym: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die Israelische Humangenetikerin Lina Basel-Vanagaite und Mitarbeiter.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom.[3]
Ähnliche Syndrome wurden beschrieben im Jahre 1980 mit Mikrozephalie, intrauteriner Wachstumsverzögerung und Mikromelie[4][5] sowie im Jahre 1998 mit Mikrozephalie, Gesichtsauffälligkeiten, Mikromelie und geistiger Behinderung[6]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Schwestern beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[7][2]
- Krankheitsbeginn bei Geburt oder kurz darauf
- Versterben im frühen Kindesalter
- Kurze Arme, Dysmorphien, Krampfanfälle
- fehlende oder grobe Gyrierung frontal
- fehlende Reflexe
Hinzu können Hypoparathyreoidismus und Hypertrichose kommen.
Einzelnachweise
- ↑ a b Mikrolissenzephalie - Mikromelie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b L. Basel-Vanagaite, N. Marcus, G. Klinger, M. Shohat, O. Levit, B. Karmazin, E. Taub, L. Sirota: New syndrome of simplified gyral pattern, micromelia, dysmorphic features and early death. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 119A, Nummer 2, Juni 2003, S. 200–206, doi:10.1002/ajmg.a.20133, PMID 12749064.
- ↑ Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome. In: . (englisch)
- ↑ E. J. Ives, C. S. Houston: Autosomal recessive microcephaly and micromelia in Cree Indians. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 3, 1980, S. 351–360, doi:10.1002/ajmg.1320070317, PMID 7468660.
- ↑ Microcephaly-micromelia syndrome. In: . (englisch)
- ↑ M. Tsukahara, Y. Sugio: New dominant syndrome of microcephaly, facial abnormalities, micromelia, and mental retardation. In: Journal of human genetics. Band 43, Nummer 4, 1998, S. 224–227, doi:10.1007/s100380050077, PMID 9852671.
- ↑ Malacards
