Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1][2]
Synonyme sind: Mohr-Syndrom; Mohr-Claussen-Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1941 durch den Norwegischen Humangenetiker Lous Mohr (1886–1967)[3] sowie einer Verlaufsbeobachtung der betroffenen Familie im Jahre 1946 durch den Norwegischen Genetiker O. Claussen.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Majewski-Syndrom.
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Etwa 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Die Ätiologie ist bislang nicht bekannt.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Wachstumsrückstand mit Kleinwuchs
- Extremitätenveränderungen: präaxiale Polydaktylie beider Hände und Füße mit partieller Doppelanlage der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie und Klinodaktylie
- Gesichtsveränderungen: Hypoplasie des Mittelgesichtes, Hypertelorismus, abfallende Augenlidachsen, breite Nasenwurzel, gekerbte Nasenspitze, Gaumenspalte, zu kleine und gelappte Zunge, dickes Zungenbändchen, kleines Kinn, tiefsitzende Ohren und Fehlen von Zähnen
- Skoliose, Trichterbrust, Muskelhypotonie
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Veränderungen am Zentralnervensystem: Mikrozephalie, Porenzephalie und Hydrozephalus, Zyste über dem Tentorium cerebelli
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Typen des Oro-fazio-digitalen Syndromes. Die Atrophie des Kleinhirnes gilt als diagnostisches Leitkriterium.[2]
Literatur
- A. Rhouma, G. Horneff: Mohr-Claussen-Syndrom oder Oro-Facial-Digitales Syndrom (OFDS) Typ II In: Klinische Pädiatrie. Bd. 226, Nr. 2, April 2014, ISSN 1439-3824, S. 78–79, doi:10.1055/s-0033-1363243. PMID 24643746.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ O. L. Mohr: A hereditary lethal syndrome in man. In: Avh. Norske Videnskad. Oslo Bd. 14, S. 1–18, 1941
- ↑ O. Claussen: Et arvelig syndrom omfattende tungemissdannelse og polydaktyli. In: Nordisk Medicin Bd. 30, S. 1147–1151, 1946.
Weblinks
- Mohr syndrome. In: . (englisch)
