Noble-Bass-Sherman-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q15.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Noble-Bass-Sherman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Linsenluxation und Katarakt, Netzhautdystrophie und Kurzsichtigkeit.[1]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Augenärzte K. G. Noble, S. Bass und J. Sherman.[2]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Neugeborenen- bis Kindesalter
- Linsenluxation
- angeborene Katarakt
- Netzhautdystrophie mit tapetoretinaler Degeneration und vollständiger Netzhautablösung
- Kurzsichtigkeit
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie – Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.
