Otodentales Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| K00.2 | Abnormitäten in Größe und Form der Zähne |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust.[1][2]
Synonyme sind: Otodentale Dysplasie; Oto-dentales Syndrom; Oto-dentale Dysplasie; Globodontie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Stefan Levin, Ronald Jorgenson und Roger Cook.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 10 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im FGF3-Gen m Chromosom 11 Genort q13 oder im FADD-Gen am Genort q13.3 zugrunde.[4][2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- große Zähne mit plumpen Zahnkronen (Globodontie), eventuell Taurodontie[1], Höckerverschmelzung, verspäteter Durchbruch der Milchzähne
- fehlende Prämolaren in 50 %
- sensoneuraler Hörverlust
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den Zahnbefunden, eine Sicherung kann molekulargenetisch erfolgen.[2]
Heilungsaussicht
Die funktionale Prognose ist bei entsprechender Zahnbehandlung und Anpassung von Hörgeräten gut.[2]
Literatur
- S. B. Cehreli, R. B. Brannon, R. J. Musselman, R. E. Tirali, M. Derbent: Otodental syndrome: a case presentation in a 6-year old child. In: European journal of paediatric dentistry : official journal of European Academy of Paediatric Dentistry. Bd. 15, Nr. 2 Suppl, Juli 2014, S. 215–217, PMID 25101506.
- A. Bloch-Zupan, J. R. Goodman: Otodental syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 1, 2006, S. 5, doi:10.1186/1750-1172-1-5, PMID 16722606, PMC 1459122 (freier Volltext) (Review).
- J. Beck-Mannagetta, H. Müller, E. Richter, K. Donath: Odontome und pantonale Hörstörung bei otodentalem Syndrom. In: Deutsche Zahnärztliche Zeitschrift. Bd. 39, Nr. 3, März 1984, S. 232–241, PMID 6585292.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Oto-dentales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ L. S. Levin, R. J. Jorgenson, R. A. Cook: Otodental dysplasia: a "new" ectodermal dysplasia. In: Clinical genetics. Bd. 8, Nr. 2, August 1975, S. 136–144, PMID 1175318.
- ↑ Otodental dysplasia chromosome deletion syndrome. In: . (englisch)
