Parastremmatische Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Parastremmatische Dysplasie (aus altgriechisch παραστρέμμα parastremma, deutsch ‚verbogene Glieder‘,
und
) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten.[1][2]
Synonym: Parastrematischer Kleinwuchs
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer, den deutschen Orthopäden Dietrich Petersen und Pädiater Jürgen W. Spranger vorgeschlagen.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über fünf Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.[4]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch (nach zunehmendem Schweregrad der Veränderungen geordnet) bei:[5]
Neuromuskulären Erkrankungen:
- Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2C (CMT2C)[6]
- Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA)[7]
- Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)[8]
- Arthropathie, digitale – Brachydaktylie, familiäre Form[9]
- Brachyolmie Typ III
- Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski
- SED Typ Maroteaux (Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2)
- Metatropische Dysplasie
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- ausgeprägter disproportionierter Kleinwuchs, Erwachsenengröße zwischen 90 und 110 cm
- Kyphoskoliose, erhebliche Verformung der langen Röhrenknochen, Kniefehlstellungen (Genua vara und/oder Genua valga)
- multiple Gelenkluxationen
- normaler Schädel
Diagnose
Im Röntgenbild Platyspondylie, kleine Beckenschaufeln, charakteristische flockige Mineralisationsherde in den Epiphysen, Metaphysen und im Beckenkamm.[2]
Literatur
- F. Horan, P. Beighton: Parastremmatic dwarfism. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Bd. 58, Nr. 3, August 1976, S. 343–346, PMID 956253.
- J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, D. S. Hungerford: Parastremmatic dwarfism. In: Birth defects original article series. Bd. 10, Nr. 12, 1974, S. 424–429, PMID 4461074.
Einzelnachweise
- ↑ a b Kleinwuchs, parastrematischer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ L. O. Langer, D. Petersen, J. Spranger: An unusual bone dysplasia: parastremmatic dwarfism. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Bd. 110, Nr. 3, November 1970, S. 550–560, PMID 4992387.
- ↑ Parastremmatic dwarfism. In: . (englisch)
- ↑ A. Schindler, Ch. Sumner, J. E. Hoover-Fong: In: TRPV4-Associated Disorders. GeneReviews
- ↑ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Arthropathie, digitale – Brachydaktylie, familiäre Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
