Pena-Shokeir-Syndrom I
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.[1]
Aufgrund vielfach auftretender Ähnlichkeiten wie Ankylosen, Kamptodaktylie und Talus verticalis zu Trisomie 18 wird das Pena-Shokeir-Syndrom auch Pseudo-Trisomie 18 genannt. Weitere Synonyme sind: Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz; Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie; FADS (Fetal akinesia deformation syndrome)
Mitunter wird der Begriff Pena-Shokeir-Syndrom, zu dem auch das COFS-Syndrom als Typ II gehört, synonym für den Typ I gebraucht.
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch die kanadischen Humangenetiker S. D. J. Peña und M. H. K. Shokeir.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Die Ursache ist nicht einheitlich.
Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Patienten Mutationen mit autosomal-rezessiver Vererbung zugrunde:[3]
- im DOK7-Gen im Chromosom 4 an Genort p16.3
- im MUSK-Gen im Chromosom 9 an q31.3
- im RAPSN-Gen im Chromosom 11 an p11.2
Außerdem gibt es eine X-Chromosomal vererbte Form.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinisches Leitkriterium ist die verminderte bis aufgehobene Beweglichkeit des Föten mit den Folgen:[1]
- Polyhydramnion
- multiple Gelenk-Kontrakturen, Ulnardeviation der Hände, Kamptodaktylie, Talus verticalis
- Lungenhypoplasie
- kurze Nabelschnur
- Gesichtsanomalien, starr, Hypertelorismus und Telekanthus, kleine Ohren, Mikrostomie, Mikrognathie
Hinzu können Gaumenspalte und Herzfehler, später Kryptorchismus oder ein Kurzdarmsyndrom kommen.
Diagnose
Das Wiederholungsrisiko für sporadisch auftretende Erkrankungen liegt zwischen 0,01 und 25 %.
Die Diagnose kann bereits intrauterin mittels Feinultraschall aufgrund von Polyhydramnion, Ankylosen, Ödem der Kopfhaut, verminderten Thoraxbewegungen und Lungenhypoplasie vermutet werden.[5][6]
Differential-Diagnose
Abzugrenzen sind andere Ursachen (myogen, neurogen, ischämisch, toxisch) einer fetalen Bewegungsarmut (Akinesie).[1]
Prognose
Etwa 30 % der betroffenen Kinder kommen als Totgeburt auf die Welt, viele der lebend Geborenen sterben an den Folgen der Lungenhypoplasie.[1]
Literatur
- S. Kaya, F. K. Kaya, Ö. Hızlı, M. M. Paparella, S. Cure: Otopathologic Findings of Pena-Shokeir Syndrome Type I. In: The Annals of otology, rhinology, and laryngology. Bd. 125, Nr. 8, August 2016, S. 677–681, doi:10.1177/0003489416642789, PMID 27067155.
- I. Torii, S. Morikawa, J. Tanaka, J. Takahashi: An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. In: Pediatric pathology & molecular medicine. Bd. 21, Nr. 5, 2002 Sep-Oct, S. 467–476, doi:10.1080/15227950290104797, PMID 12396902.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. D. Pena, M. H. Shokeir: Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia: a lethal condition. In: The Journal of pediatrics. Bd. 85, Nr. 3, September 1974, S. 373–375, PMID 4431498.
- ↑ Fetal akinesia deformation sequence. In: . (englisch)
- ↑ Fetal Akinesia Syndrome, X-Linked. In: . (englisch)
- ↑ R. H. MacMillan, G. M. Harbert, W. D. Davis, T. E. Kelly: Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type 1. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 2, Juni 1985, S. 279–284, doi:10.1002/ajmg.1320210209, PMID 3893126.
- ↑ H. Ochi, E. Kobayashi, K. Matsubara, T. Katayama, M. Ito: Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 17, Nr. 6, Juni 2001, S. 546–547, doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00405.x, PMID 11422985.
