Pointer-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pointer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Skelettfehlbildung, Kamptodaktylie, Gesichtsdysmorphie und Trinkschwierigkeiten.[1]
Synonyme sind: Skeletal abnormalities, camptodactyly, facial anomalies, and feeding difficulties
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch den US-amerikanischen Humangenetiker A.H.M. Mahbubul Huq und Mitarbeiter vorgeschlagen.[2]
Verbreitung
Bislang wurde nur eine Familie beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Kamptodaktylie
- Gesichtsauffälligkeiten
- Atemnot des Neugeborenen
- Trinkschwierigkeiten
Diagnostik
Im Röntgenbild metaphysäre Verbreiterung, Osteopenie, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel), endostale Hyperostose, Frakturneigung.
Literatur
- W. Wang. et al.: Limb Dysdifferentiation. In: W. Wang, J. Yao (Hrsg.): Congenital Deformities of the Hand and Upper Limb. Plastic and Reconstructive Surgery. 2017 S. 209–285, ISBN 978-981-10-5100-5, eBook ISBN 978-981-10-5101-2, doi:10.1007/978-981-10-5101-2_6
- J.E. García‐Ortiz, G. Castañeda‐Cisneros, M.G. López‐Cardona et al.: Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome. In: American Journal of Medical Genetics Part A, Bd. 140A, Nr. 11, S. 1245–1249, 2006.
- R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich und G. Thiel: Lexikalischer Teil. In: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, 2003, ISBN 978-3-642-62927-3, eBook ISBN 978-3-642-55694-4, doi:10.1007/978-3-642-55694-4_5
