Posteriore amorphe Hornhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Posteriore amorphe Hornhautdystrophie (PACD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit unregelmäßigen, formlosen (amorph), blattartigen Trübungen im hinteren Teil des Stromas und in der Descement-Membran und nur geringer Beeinträchtigung der Sehschärfe.[1][2]
Synonym: Posteriore amorphe Stromadystrophie; Chromosom 12q21.33 Deletionssyndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Emmett F. Carpel und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn meist innerhalb der ersten 10 Lebensjahre
- nicht oder nur langsam fortschreitende diffus grau-weißliche, blattartige Hornhauttrübung, insbesondere im hinteren Stromaanteil
- nur gering eingeschränkte Sehschärfe
Hinzu können Veränderungen an anderen Augenabschnitten kommen wie irido-korneale Adhäsionen, Korektopie und Pseudo-Polykorie.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.
Literatur
- M. J. Kim, R. F. Frausto, G. O. Rosenwasser, T. Bui, D. J. Le, E. M. Stone, A. J. Aldave: Posterior amorphous corneal dystrophy is associated with a deletion of small leucine-rich proteoglycans on chromosome 12. In: PLOS ONE. Bd. 9, Nr. 4, 2014, S. e95037, doi:10.1371/journal.pone.0095037, PMID 24759697, PMC 3997350 (freier Volltext).
- L. A. Oliveira, L. A. Vieira, D. d. Freitas, L. B. Sousa: Distrofia corneana amorfa posterior: relato de caso. In: Arquivos brasileiros de oftalmologia. Bd. 69, Nr. 6, 2006 Nov-Dec, S. 945–947, PMID 17273695.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Hornhautdystrophie, amorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b IC3D-Klassifikation
- ↑ E. F. Carpel, R. J. Sigelman, D. J. Doughman: Posterior amorphous corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Bd. 83, Nr. 5, Mai 1977, S. 629–632, PMID 301356.
- ↑ Corneal dystrophy, posterior amorphous. In: . (englisch)
