Rozin-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rozin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kamptodaktylie, Anomalien der Augen, Skoliose, Beugekontraktur und Gesichtsdysmorphien.[1]

Synonyme sind: englisch Rozin-Hertz-Goodman syndrome; Rozin-camptodactyly syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den israelischen Humangenetiker und Radiologen M. M. Rozin und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Der Vererbungsmodus und die Ursache sind nicht bekannt.[1][3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • J. E. García-Ortiz, G. Castañeda-Cisneros, M. G. López-Cardona, J. Sánchez-Corona, B. Patiño-García, C. L. García-González, Z. Nazará, N. Dávalos-Rodríguez, L. X. Rodríguez, D. García-Cruz: Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 11, Juni 2006, S. 1245–1249, doi:10.1002/ajmg.a.31238, PMID 16688750.

Einzelnachweise

  1. a b c Kamptodaktylie - Gelenkkontrakturen - Faziale Skelettdefekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. M. M. Rozin, M. Hertz, R. M. Goodman: A new syndrome with camptodactyly, joint contractures, facial anomalies, and skeletal defects: a case report and review of syndromes with camptodactyly. In: Clinical genetics. Bd. 26, Nr. 4, Oktober 1984, S. 342–355, PMID 6437708.
  3. Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Musclo of Eye. In: . (englisch)

Weblinks