SHOX
| Short stature homeobox | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Isoformen | SHOXA, SHOXB | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | SHOX | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Coelomata | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Haushund | |
| Entrez | 6473 | 491706 |
| Ensembl | ENSG00000185960 | ENSCAFG00000010966 |
| UniProt | O15266 | Q4KPC9 |
| Refseq (mRNA) | NM_000451 | XM_850533 |
| Refseq (Protein) | NP_000442 | XP_855626 |
| Genlocus | Chr X: 0.51 – 0.53 Mb | Chr X: 0.38 – 0.39 Mb |
| PubMed-Suche | 6473 | 491706
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Short stature homeobox gene oder SHOX ist ein Gen auf dem X- und dem Y-Chromosom. Mutationen in SHOX oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom (Haploinsuffizienz) sind beim Menschen mit Kleinwuchs assoziiert.
Funktion
Das SHOX Gen ist ein Homöobox-Gen. Dies sind Gene, die bei der Embryonalentwicklung für die Organisation des Körperbaus bedeutsam sind. Das SHOX-Gen besteht aus 6 verschiedenen Exons und ist in der Pseudoautosomale Region (PAR1) des X- und Y-Chromosoms lokalisiert. Homologe Gene wurden bei verschiedenen Tieren gefunden.
Pathologie
Dieses Gen wurde im Rahmen von Untersuchungen zur Genetik des Turner-Syndroms entdeckt. Bei dieser Krankheit gibt es einen Verlust von genetischem Material des X-Chromosoms, typischerweise durch ein Fehlen des kompletten X-Chromosoms.[1]
Nach seiner Entdeckung wurde festgestellt, dass SHOX auch bei anderen Erkrankungen die mit einem Kleinwuchs einhergehen, eine Rolle spielt. Dies sind vor allem die Dyschondrosteose Léri Weill und die Mesomele Dysplasie Typ Langer sowie SHOX-bedingter Kleinwuchs.
Gendosis-Effekte von zusätzlichen SHOX-Kopien spielen möglicherweise eine Rolle beim Zustandekommen des Hochwuches bei anderen Aneuploidien der Geschlechtschromosomen wie beispielsweise Triplo-X-Syndrom, XYY-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, 48, XXYY-Syndrom etc.[2]
Einzelnachweise
- ↑ SHOX – short stature homeobox – Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine, 1. September 2005, abgerufen am 18. Februar 2008.
- ↑ C. Kanaka-Gantenbein, S. Kitsiou, A. Mavrou, L. Stamoyannou, A. Kolialexi, K. Kekou, M. Liakopoulou, G. Chrousos: Tall stature, insulin resistance, and disturbed behavior in a girl with the triple X syndrome harboring three SHOX genes: offspring of a father with mosaic Klinefelter syndrome but with two maternal X chromosomes. In: Horm. Res. Band 61, Nr. 5, 2004, S. 205–210, doi:10.1159/000076532, PMID 14752208.
Literatur
- A. Ballabio, B. Bardoni, R. Carrozzo u. a.: Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. In: Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. vol. 86, 24, 1990, S. 10001–10005. PMID 2602357
- S. K. Leka, S. Kitsiou-Tzeli, A. Kalpini-Mavrou, E. Kanavakis: Short stature and dysmorphology associated with defects in the SHOX gene. In: Hormones. (Athens, Greece). vol. 5, 2, 2006, S. 107–118. PMID 16807223
- S. Bernasconi, S. Mariani, C. Falcinelli u. a.: SHOX gene in Leri-Weill syndrome and in idiopathic short stature. In: J. Endocrinol. Invest. vol. 24, 9, 2002, S. 737–741. PMID 11716161
- E. Rao, B. Weiss, M. Fukami u. a.: Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. In: Nat. Genet. vol. 16, 1, 1997, S. 54–63. PMID 9140395
- D. J. Shears, H. J. Vassal, F. R. Goodman u. a.: Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis. In: Nat. Genet. vol. 19, 1, 1998, S. 70–73. PMID 9590293
- E. Rao, R. J. Blaschke, A. Marchini u. a.: The Leri-Weill and Turner syndrome homeobox gene SHOX encodes a cell-type specific transcriptional activator. In: Hum. Mol. Genet. vol. 10, 26, 2002, S. 3083–3091. PMID 11751690
