SOPH-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das SOPH-Syndrom, Akronym für Short stature, Optikusatrophie und Pelger-Huët-Anomalie, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit erheblicher Wachstumsretardierung nach der Geburt, Gesichtsdysmorphie, Skelettauffälligkeiten und Pelger-Huët-Anomalie (Veränderung an den weißen Blutkörperchen) sowie Verlust der Farbwahrnehmung und der Sehschärfe.[1]
Synonym: Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch die russischen Ärztinnen Anna Nogovicina, Nadezda Maksimova und M. V. Khandy bei den Jakuten in der Republik Sacha.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im NBAS-Gen auf Chromosom 2 Genort p24.3 zugrunde.[3] Dieses Gen ist auch beim Fieber-assoziierten akuten infantilen Leberversagen-Syndrom beteiligt.[4][5][6]
Die Mutation führt zu einem Entwicklungsdefekt während der Embryonalentwicklung.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
- schwere postnatale Wachstumsretardierung
- Gesichtsdysmorphie mit vorgealtertem Aussehen, Brachyzephalie mit flachem Hinterhauptbein, schmaler Stirn, auffallender Glabella, kleiner Orbita mit leichtem Exophthalmus beidseits, unterentwickelte Wangenknochen, langes Philtrum und dünne Lippen
- Skelettauffälligkeiten mit Mikromelie, Brachydaktylie und kurzen Gliedmaßen
- Pelger-Huët-Anomalie der Leukozyten
- schlaffe Haut mit verminderter Hautspannung
- Optikusatrophie beidseits mit Verlust der Farbwahrnehmung und verminderter Sehschärfe
Hinzu kann ein durch Fieber ausgelöstes Leberversagen kommen.[7]
Diagnose
Im Röntgenbild kann eine verzögerte Skelettreife, auch eventuell eine Osteoporose nachgewiesen werden.[1]
Literatur
- Y. Lacassie, B. Johnson, G. Lay-Son, R. Quintana, A. King, F. Cortes, C. Alvarez, R. Gomez, A. Vargas, S. Chalew, A. King, S. Guardia, R. U. Sorensen, S. Aradhya: Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 7, 07 2020, S. 1767–1775, doi:10.1002/ajmg.a.61597, PMID 32297715.
- N. R. Maksimova, A. N. Nogovicina, K. A. Kurtanov, E. I. Alekseeva: [Population frequency and age of mutation G5741→A in gene NBAS which is a cause of SOPH syndrome in Sakha (Yakutia) Republic]. In: Genetika. Band 52, Nummer 10, Oktober 2016, S. 1194–1201, PMID 29369590.
- N. Maksimova, K. Hara u. a.: Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huet anomaly. In: Journal of Medical Genetics. Band 47, Nummer 8, August 2010, S. 538–548, doi:10.1136/jmg.2009.074815, PMID 20577004, PMC 2921285 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. N. Nogovitsina, N. R. Maximova, M. V. Khandy und S. P. Alexeeva: Monogenic hereditary diseases in families consulted in Medical Genetic Department of National Center of Medicine of Republic of Sakha in 1990-1998. In: Far East. Med. J., Bd. 1, S. 17-21, 1999.
- ↑ Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly. In: . (englisch)
- ↑ Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Infantile liver failure syndrome 2. In: . (englisch)
- ↑ J. Thong, A. Halim, Z. Li und M. Halim: The Connection between Neuroblastoma Amplified Sequence Gene (NBAS) and the Short Stature-Optic-Atrophy-Pelger-Huet Anomaly Syndrome (SOPH) Literature Review. In: International Journal of Innovative Research in Medical Science. Bd. 6, S. 52-61, 2021
- ↑ F. Kortüm, I. Marquardt, M. Alawi, G. C. Korenke, S. Spranger, P. Meinecke, K. Kutsche: Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype. In: Pediatrics. Band 139, Nummer 1, 01 2017, S. , doi:10.1542/peds.2016-0550, PMID 28031453.
