Sheldon-Hall-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q68.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Sheldon-Hall-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen von Gelenkkontrakturen, Gesichtsauffälligkeiten wie Hoher Gaumen und Mikrostomie. Es gilt als eine Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms.[1]
Synonyme sind: Arthrogrypose, distale, Typ 2B; Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)
Die Abgrenzung zum Freeman-Sheldon-Syndrom erfolgte im Jahre 1997 durch den US-amerikanischen Humangenetiker P. A. Krakowiak und Mitarbeiter.[2]
Die Namensgebung bezieht sich auf die US-amerikanischen Humangenetiker J. H. Sheldon und Judith G. Hall.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, soweit geklärt erfolgt die Vererbung autosomal-dominant. Bislang ist über weniger als 100 Patienten berichtet worden.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TNNI2-Gen oder im TNNT3-Gen im Chromosom 11 Genort p15.5, im TPM2-Gen im Chromosom 9 13.3 oder im MYH3-Gen im Chromosom 17 p13.1 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gelenkkontrakturen bereits bei Geburt, nicht zunehmend
- Mikrostomie, hoher Gaumen, schräg stehende Augenlider
- Kleinwuchs
- Kamptodaktylie
- Talus verticalis, Klumpfuß
Diagnose
Die Diagnose erfolgt nach den klinischen Befunden. Eine Pränataldiagnostik mittels Feinultraschall ist möglich.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Freeman-Sheldon-Syndrom und andere Formen der Arthrogrypose.
Literatur
- Reha M Toydemir, Michael J Bamshad: Sheldon-Hall syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 4, 2009, S. 11, doi:10.1186/1750-1172-4-11
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Sheldon-Hall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. A. Krakowiak, J. R. O’Quinn, J. F. Bohnsack, W. S. Watkins, J. C. Carey, L. B. Jorde, M. Bamshad: A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter. In: American Journal of Human Genetics, Band 60, Nr. 2, Februar 1997, S. 426–432, PMID 9012416, PMC 1712403 (freier Volltext).
- ↑ Arthrogryposis, distal, type 2B. In: . (englisch)
