Taybi-Linder-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Taybi-Linder-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Skelettdysplasie und Kleinwuchs.[1][2]
Synonyme sind: MOPD Typen I und III; Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder; Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang Taybi[3] zusammen mit dem Kinderradiologen David Linder (Lindner).[1][4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht
- Mikrozephalie, Hirnanomalien wie Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie, Epilepsie
- Gesichtsdysmorphie mit Vergrößerung von Auge, Nase, Lippen, Mund, Retrogenie, Gaumenspalte, tiefsitzende Ohrmuschel, dünnes Kopfhaar
- Skelettauffälligkeiten mit Platyspondylie, Metaphysäre Dysplasie insbesondere am Oberschenkelknochen proximal, Hypoplasie des Beckens und Acetabulum, langes Schlüsselbein, unvollständiger Bogenschluss der Halswirbelsäule
- verzögerte Skelettreife
- Kurze Finger und Zehen, relativ große Hände/Füße, Neigung zu Hüftluxation und Ellenbogenluxation
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen und radiologischen Befunde. Über vorgeburtliche Diagnostik in betroffenen Familien durch Ultraschall in der 20. Woche wurde berichtet.[2]
Differentialdiagnosen
Abzugrenzen sind das Seckel-Syndrom, MOPD Typ II, andere Formen des Kleinwuchses.[1]
Verlauf
Die Prognose ist schlecht, die meisten beschriebenen Patienten verstarben im ersten Lebensjahr.[1][2]
Geschichte
Von Frank Majewski wurde das Taybi-Linder-Syndrom als Typ 1 unter den „Mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Kleinwuchs“ (MOPD), der Typ Crachami als Typ 3 subsumiert.[6][7][8] Es wird davon ausgegangen, dass diese beiden Typen unterschiedliche Ausprägungen des gleichen Syndroms sind.[2]
Literatur
- A. Putoux, A. Alqahtani, L. Pinson, A. D. Paulussen, J. Michel, A. Besson, S. Mazoyer, I. Borg, S. Nampoothiri, A. Vasiljevic, A. Uwineza, D. Boggio, F. Champion, C. E. de Die-Smulders, T. Gardeitchik, W. K. van Putten, M. J. Perez, Y. Musizzano, F. Razavi, S. Drunat, A. Verloes, R. Hennekam, L. Guibaud, E. Alix, D. Sanlaville, G. Lesca, P. Edery: Refining the phenotypical and mutational spectrum of Taybi-Linder syndrome. In: Clinical genetics. Band 90, Nummer 6, 12 2016, S. 550–555, doi:10.1111/cge.12781, PMID 27040866.
- M. J. Pierce, R. P. Morse: The neurologic findings in Taybi-Linder syndrome (MOPD I/III): case report and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 3, März 2012, S. 606–610, doi:10.1002/ajmg.a.33958, PMID 22302400 (Review).
- S. Sigaudy, A. Toutain, A. Moncla, C. Fredouille, B. Bourlière, S. Ayme, N. Philip: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Band 80, Nummer 1, Oktober 1998, S. 16–24, PMID 9800907 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ H. Taybi, D. Linder: Congenital familial dwarfism with cephaloskeletal dysplasia. In: Radiology Bd. 89, S. 275–281, 1967.
- ↑ Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type I. In: . (englisch)
- ↑ F. Majewski, T. Goecke: Studies of microcephalic primordial dwarfism I: approach to a delineation of the Seckel syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 7–21, doi:10.1002/ajmg.1320120103, PMID 7046443 (Review).
- ↑ F. Majewski, M. Ranke, A. Schinzel: Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 23–35, doi:10.1002/ajmg.1320120104, PMID 7201238.
- ↑ F. Majewski, M. Stoeckenius, H. Kemperdick: Studies of microcephalic primordial dwarfism III: an intrauterine dwarf with platyspondyly and anomalies of pelvis and clavicles–osteodysplastic primordial dwarfism type III. In: American journal of medical genetics. Band 12, Nummer 1, Mai 1982, S. 37–42, doi:10.1002/ajmg.1320120105, PMID 7201239.
