Trisomie Xq28
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.[1]
Synonyme sind: Duplikation Xq, distal; englisch Xq28 duplication syndrome, frühere Bezeichnungen: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Pädiater und Humangenetiker Herbert Lubs und Mitarbeitern.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.[1][3]
Ursache
Der Erkrankung liegen Genduplikationen des MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert.[4][5]
Das MECP2-Gen ist u. a. noch bei folgenden Erkrankungen beteiligt:[6]
- Rett-Syndrom
- Lindsay-Burn-Syndrom
- Neonatale schwere Enzephalopathie mit Mikrozephalie[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in der Neugeborenenzeit
- Vorzeitiger Verschluss der Fontanelle
- Gesichtsauffälligkeiten mit breitem, runden Gesicht, Epikanthus, Veränderungen der Ohrmuscheln, Mikrostomie, spitze Nase
- Muskelhypotonie
- Entwicklungsverzögerung
- abnorme Genitalien
- Neigung zu Infektionen
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind das Prader-Willi-Syndrom und das ATR-X-Syndrom.[1]
Behandlung
Eine Behandlung kann nur symptombezogen und multidisziplinär erfolgen.
Prognose
Gut die Hälfte der Betroffenen verstirbt, häufig infektionsbedingt bereits im Kleinkindesalter, vor Erreichen des 25. Lebensjahres.[1]
Literatur
- S. El Chehadeh, R. Touraine, F. Prieur, W. Reardon, T. Bienvenu, S. Chantot-Bastaraud, M. Doco-Fenzy, E. Landais, C. Philippe, N. Marle, P. Callier, A. L. Mosca-Boidron, F. Mugneret, N. Le Meur, A. Goldenberg, A. M. Guerrot, P. Chambon, V. Satre, C. Coutton, P. S. Jouk, F. Devillard, K. Dieterich, A. Afenjar, L. Burglen, M. L. Moutard, M. C. Addor, S. Lebon, D. Martinet, J. L. Alessandri, B. Doray, M. Miguet, D. Devys, P. Saugier-Veber, S. Drunat, B. Aral, V. Kremer, S. Rondeau, A. C. Tabet, J. Thevenon, C. Thauvin-Robinet, N. Perreton, V. Des Portes, L. Faivre: Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling? In: Clinical genetics. Bd. 91, Nr. 4, April 2017, S. 576–588, doi:10.1111/cge.12898, PMID 27761913.
- A. W. El-Hattab, C. P. Schaaf, P. Fang, E. Roeder, V. E. Kimonis, J. A. Church, A. Patel, S. W. Cheung: Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review. In: BMC medical genetics. Bd. 16, März 2015, S. 12, doi:10.1186/s12881-015-0157-2, PMID 25927380, PMC 4422130 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e MECP2-Duplikations-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. Lubs, F. Abidi, J. A. Bier, D. Abuelo, L. Ouzts, K. Voeller, E. Fennell, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, F. Arena: XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. In: American journal of medical genetics. Bd. 85, Nr. 3, Juli 1999, S. 243–248, PMID 10398236.
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type. In: . (englisch)
- ↑ Chromosome Xq28 duplication syndrome. In: . (englisch)
- ↑ MECP2. In: . (englisch)
- ↑ Enzephalopathy, neonatale schwere – Mikrozephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
