X-chromosomale Retinoschisis
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q14.1 | Angeborene Retinoschisis |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die X-chromosomale Retinoschisis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Augen mit einer Spaltung der Netzhaut (Retina), einer Retinoschisis.[1][2][3][4]
Es ist nur das männliche Geschlecht betroffen mit Verlust der Sehkraft durch frühzeitig auftretende Makuladegeneration und führt oft schon beim Kind zu starken Sehbehinderungen bis zur Erblindung.[5]
Synonyme sind: Juvenile geschlechtsgebundene Retinoschisis; Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale; XLRS
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1898 durch den österreichischen Augenarzt J. Haas.[6]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit zwischen 1 zu 5.000–25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[5] Häufig betroffen sind junge weitsichtige Männer.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RS1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.13 zugrunde, welches für Retinoschisin, einem in Fotorezeptoren und Bipolaren Zellen der Retina vorkommendes Protein kodiert.[5][7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[5][2]
- Manifestation in den ersten 10 Lebensjahren
- Sehschwäche, Leseschwäche, selten Nystagmus
- bei schwerer Ausprägung Netzhautablösung
- im weiteren Verlauf kann es zu Glaskörperblutung, Neovaskularisationsglaukom kommen mit eventuellem Sehverlust.
- bei Überträgerinnen ist eine Beeinträchtigung des Sehvermögens selten.
- nahezu immer ist die Fovea centralis betroffen, bei der Hälfte der temporale untere Quadrant
- beidseitige und symmetrische Veränderungen
- langsames Fortschreiten der Erkrankung
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung ergänzt durch Elektroretinogramm, Optische Kohärenztomografie und ggf. humangenetische Untersuchung.[5]
Differentialdiagnostik
- Retinitis pigmentosa
- Goldmann-Favre-Syndrom
- Wagner-Syndrom
- angeborene Nachtblindheit (kongenitale stationäre Nachtblindheit CSNB), Oguchi-Syndrom
- andere Formen der Retinoschisis
Therapie
Die Betroffenen werden regelmäßig augenärztlich kontrolliert, eventuelle Komplikationen operativ behandelt.[5]
Literatur
- B. H. F. Weber, U. Kellner: X-Linked Juvenile Retinoschisis. In: J. Tombran-Tink, C. J. Barnstable (Hrsg.): Retinal Degenerations. Ophthalmology Research, 2007, doi:10.1007/978-1-59745-186-4_6
- S. K. Sikkink, S. Biswas, N. R. Parry, P. E. Stanga, D. Trump: X-linked retinoschisis: an update. In: Journal of Medical Genetics. Band 44, Nummer 4, April 2007, S. 225–232, doi:10.1136/jmg.2006.047340, PMID 17172462, PMC 2598044 (freier Volltext) (Review).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ A. B. Renner, H. Helbig: Retinoschisis: Formen, Manifestation, Therapiemöglichkeiten. In: Zeitschrift praktische Augenheilkunde, 2008, Band 29, S. 459–469, kaden-verlag.de (PDF; 737 KB)
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ emedicine Juvenile Retinoschisis
- ↑ Pschyrembel online
- ↑ a b c d e f g Retinoschisis, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Haas: Ueber das Zusammenvorkommen von Veraenderungen der Retina und Choroidea. In: Archiv Augenheilkunde, 1898, Band 37, S. 343–348
- ↑ Retinoschisis. In: . (englisch)
- ↑ [GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on X-Linked Juvenile Retinoschisis Gene Review]
