Crane-Heise-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von ungenügender Verknöcherung des Schädeldaches, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Veränderungen der Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch James P. Crane und Robin L. Heise.[2]
Verbreitung
Bislang wurden nur wenige Fälle beschrieben. Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1] Ein offensichtlich mit der Krankheit assoziiertes Gen ist FGD1.[3][4] Es befindet sich auf dem X-Chromosom, Genlocus p11.21.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][6]
- Ungenügende Verknöcherung der Schädelkalotte
- Gesichtsfehlbildungen (Dysmorphien) wie Mikrogenie, Gaumenspalte, Hypertelorismus und nach vorne weisende Nasenlöcher, Ohrmuschelfehlbildungen
- Aplasie der Schlüsselbeine
- häufig Aplasie von Halswirbeln
- Wachstumsverzögerung bereits intrauterin
Diagnose
Eine vorgeburtliche Diagnostik der Fehlbildungen an Kopf und Wirbelsäule ist mit Feinultraschall möglich.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind unter anderem:
Heilungsaussicht
Die Prognose ist ungünstig, fast immer sterben die Kinder kurz nach der Geburt.[1]
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Crane-Heise-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. P. Crane, R. L. Heise: New syndrome in three affected siblings. In: Pediatrics. Bd. 68, Nr. 2, August 1981, ISSN 0031-4005, S. 235–237, PMID 7267231.
- ↑ Gene Cards Human Gene Database: FGD1 Gene. In: genecards.org. 6. März 2013, abgerufen am 22. Januar 2015.
- ↑ Crane-Heise Syndrome disease: Malacards - Research Articles, Symptoms, Drugs, Genes, Clinical Trials. In: malacards.org. 20. Januar 2015, abgerufen am 22. Januar 2015.
- ↑ FGD1. (Nicht mehr online verfügbar.) In: tools.autworks.hms.harvard.edu. Archiviert vom Original am 22. Januar 2015; abgerufen am 22. Januar 2015. Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.
- ↑ F. Petit, L. Devisme, A. Toutain, V. Houfflin-Debarge, A. Dieux-Coeslier, S. Manouvrier-Hanu, J. Andrieux, M. Holder-Espinasse: Crane-Heise syndrome: two further case reports. In: European Journal of Medical Genetics. Bd. 54, Nr. 2, 2011 Mar-Apr, ISSN 1878-0849, S. 169–172, doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.004, PMID 21094705.
Weblinks
- Crane-Heise-Syndrom. In: . (englisch)
