Yunis-Varon-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer Kleidokranialen Dysostose (Veränderungen an Gesicht und Schlüsselbeinen) mit Mikrognathie und Fehlen des Daumens.[1][2]
Synonyme sind: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen; englisch Cleidocranial dysplasia with micrognathia, absent thumbs and distal aphalangia
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die kolumbianischen Humangenetiker Emilio Yunis und Humberto Varón.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FIG4-Gen im Chromosom 6 am Genort q21 zugrunde, welches für die FIG4 Phosphoinositid 5-Phosphatase kodiert.[4][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation bereits bei der Geburt
- Gesichtsauffälligkeiten wie Mikrognathie, weit offene frontale Schädelnähte, schmaler hoher Gaumen, tiefsitzende Ohrmuscheln, Dolichozephalie
- Störungen der Zahnentwicklung[6]
- A- oder Hypoplasie der Schlüsselbeine
- Daumenaplasie, häufig mit Fehlen der Fingerendglieder im 2.–5. Strahl, Hypoplasie der Großzehe
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Kleidokraniale Dysplasie (Erbgang, Unterkiefer-Hypoplasie)
- Mandibuloakrale Dysplasie (Daumenaplasie)
Literatur
- A. W. Siddique, Z. Ahmed, A. Haider, H. Khalid, T. Karim: Yunis-Varon Syndrome. In: Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC. Band 31, Nummer 2, 2019 Apr-Jun, S. 290–292, PMID 31094135.
- M. A. Lines, Y. Ito, K. D. Kernohan, W. Mears, J. Hurteau-Miller, S. Venkateswaran, L. Ward, K. Khatchadourian, J. McClintock, P. Bhola,. , P. M. Campeau, K. M. Boycott, J. Michaud, A. B. van Kuilenburg, S. Ferdinandusse, D. A. Dy: Yunis-Varón syndrome caused by biallelic VAC14 mutations. In: European Journal of Human Genetics. Band 25, Nummer 9, 09 2017, S. 1049–1054, doi:10.1038/ejhg.2017.99, PMID 28635952, PMC 5558182 (freier Volltext).
- Z. Hadipour, Y. Shafeghati, F. Hadipour: Yunis-Varón syndrome: the first report of two Iranian cases. In: Acta medica Iranica. Bd. 52, Nr. 1, 2014, S. 85–87, PMID 24658994.
- H. Rabe, T. Brune, R. Rossi, V. Steinhorst, G. Jorch, J. Horst, B. Wittwer: Yunis-Varon syndrome: the first case of German origin. In: Clinical dysmorphology. Bd. 5, Nr. 3, Juli 1996, S. 217–222, PMID 8818450.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Yunis-Varon-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ E. Yunis, H. Varón: Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 134, Nr. 7, Juli 1980, S. 649–653, PMID 7395825.
- ↑ Yunis-Varon syndrome. In: . (englisch)
- ↑ P. M. Campeau, G. M. Lenk, J. T. Lu, Y. Bae, L. Burrage, P. Turnpenny, J. Román Corona-Rivera, L. Morandi, M. Mora, H. Reutter, A. T. Vulto-van Silfhout, L. Faivre, E. Haan, R. A. Gibbs, M. H. Meisler, B. H. Lee: Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 92, Nr. 5, Mai 2013, S. 781–791, doi:10.1016/j.ajhg.2013.03.020, PMID 23623387, PMC 3644641 (freier Volltext).
- ↑ R. Elizondo-Dueñaz, G. Rivera-Silva, H. Marcos Abdala, M. López-Altamirano, H. R. Martínez-Menchaca: Síndrome de Yunis-Varon. In: Gaceta médica de México. Bd. 148, Nr. 1, 2012 Jan-Feb, S. 81–82, PMID 22367312.
