Zitrullinämie Typ II
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.2 | Störungen des Harnstoffzyklus – Zitrullinämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Zitrullinämie Typ II ist eine seltenere, häufiger in Japan vorkommende Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie, der Verlauf ist weniger ausgeprägt.[1]
Synonyme sind: Zitrullinämie, adulte, Typ 2; CTLN2; Citrin-Mangel, adulter
Die meisten Berichte sind auf Japanisch und stammen aus den 1970er Jahren.[2][3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 – 230.000 geschätzt, gehäuft in Japan.[4] Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A13-Gen auf Chromosom 7 Genort q21.3 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter
- Episoden von Hyperammonämie mit Unruhezuständen, neuropsychiatrischen Auffälligkeiten, Gedächtnisverlust bis zum Koma
Es gibt auch eine neonatale Form mit Gedeihstörung, Minderwuchs, Leberfunktionsstörungen, intrahepatischer Cholestase, Hepatomegalie, Gerinnungsstörung, hämolytischer Anämie und Hypoglykämie.[6]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der Blutuntersuchung und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Therapie
Als Behandlung kommt eine Lebertransplantation infrage.[7]
Literatur
- J. J. Choi, H. S. Kim, K. C. Lee, Y. Shin, Y. Y. Jo: Anesthetic experience of an adult male with citrullinemia type II: a case report. In: BMC anesthesiology. Band 16, Nummer 1, 10 2016, S. 92, doi:10.1186/s12871-016-0253-7, PMID 27724842, PMC 5057249 (freier Volltext).
- G. Fiermonte, D. Soon, A. Chaudhuri, E. Paradies, P. J. Lee, S. Krywawych, F. Palmieri, R. H. Lachmann: An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe. In: The New England Journal of Medicine. Band 358, Nummer 13, März 2008, S. 1408–1409, doi:10.1056/NEJMc0707353, PMID 18367750.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Zitrullinämie Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. Wick, C. Bachmann, R. Baumgartner, T. Brechbühler, J. P. Colombo, U. Wiesmann, M. J. Mihatsch, H. Ohnacker: Variants of citrullinaemia. In: Archives of disease in childhood. Band 48, Nummer 8, August 1973, S. 636–641, PMID 4783005, PMC 1648609 (freier Volltext).
- ↑ I. Matsuda, M. Anakura, S. Arashima, Y. Saito, Y. Oka: A variant form of citrullinemia. In: The Journal of pediatrics. Band 88, Nummer 5, Mai 1976, S. 824–826, PMID 1271146.
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Citrullinemia, adult-onset type II. In: . (englisch)
- ↑ Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. H. Tan, W. C. Chow, K. H. Lim, W. K. Wan, A. Y. Chung, P. C. Cheow, C. K. Tan: Liver transplantation in an adult with citrullinaemia type 2. In: Journal of transplantation. Band 2011, 2011, S. 176370, doi:10.1155/2011/176370, PMID 21647347, PMC 3103874 (freier Volltext).
