Martsolf-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Martsolf-Syndrom (englisch Cataract-Mental Retardation-Hypogonadism) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Katarakt, geistige Retardierung und Hypogonadismus.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den kanadischen Kinderarzt John T. Martsolf[2] und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im RAB3GAP2-Gen im Chromosom 1 am Genort q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert.[4]
Dieses Gen ist gleichfalls beim schwerer ausgeprägtem Warburg-Mikro-Syndrom verändert.[5][6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Katarakt
- Geistige Retardierung
- Hypogonadismus
- Kleinwuchs
Hinzu können Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte Gesichtsauffälligkeiten kommen.
Literatur
- W. Xu, L. Plummer, R. Quinton, F. Swords, W. F. Crowley, S. B. Seminara, R. Balasubramanian: Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in : expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome. In: Cold Spring Harbor molecular case studies. Band 6, Nummer 3, 06 2020, S. , doi:10.1101/mcs.a005033, PMID 32376645, PMC 7304352 (freier Volltext).
- E. Bora, T. Cankaya, A. Alpman, E. Karaca, O. Cogulu, H. Tekgul, F. Ozkinay: A new case of Martsolf syndrome. In: Genetic Counseling. Band 18, Nummer 1, 2007, S. 71–75, PMID 17515302.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ J. T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers. In: American Journal of Medical Genetics. Bd. 1, Nr. 3, 1978, S. 291–299, doi:10.1002/ajmg.1320010305, PMID 677168.
- ↑ Martsolf syndrome. In: . (englisch)
- ↑ Warburg Micro Syndrome; WARBM. In: . (englisch)
- ↑ M. T. Handley, D. J. Morris-Rosendahl, S. Brown, F. Macdonald, C. Hardy, D. Bem, S. M. Carpanini, G. Borck, L. Martorell, C. Izzi, F. Faravelli, P. Accorsi, L. Pinelli, L. Basel-Vanagaite, G. Peretz, G. M. Abdel-Salam, M. S. Zaki, A. Jansen, D. Mowat, I. Glass, H. Stewart, G. Mancini, D. Lederer, T. Roscioli, F. Giuliano, A. S. Plomp, A. Rolfs, J. M. Graham, E. Seemanova, P. Poo, A. García-Cazorla, P. Edery, I. J. Jackson, E. R. Maher, I. A. Aligianis: Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome. In: Human mutation. Bd. 34, Nr. 5, Mai 2013, S. 686–696, doi:10.1002/humu.22296, PMID 23420520.
