Distale Monosomie 3p
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Distale Monosomie 3p (3P-Syndrom) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen (Trias) Trigonocephalie (Dreieckschädel), Ptosis (Lidmuskelschwäche) und Hexadaktylie (6 Finger oder Zehen) aufgrund einer Deletion (Gendefekt) am kurzen Arm des Chromosom 3.[1][2]
Das Syndrom gehört zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 zur Partiellen Monosomie 3p (partielle Chromosom 3p-Deletion)[3]
Synonyme sind: Chromosom-3p-Syndrom; englisch Distal 3p deletion; Monosomy 3pter; Telomeric monosomy 3p
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch die niederländische Ärztin Marianne Verjaal und Jaak De Nef[4] sowie im gleichen Jahr durch die US-amerikanischen Ärzte Robert M. Fineman, Frederick Hecht, Ronald C. Ablow und Mitarbeiter.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2][6]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 3 Genort pter-p25 zugrunde.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Intrauterine Wachstumsretardierung
- Manifestation im Säuglingsalter mit Mikrozephalie, Brachy- und Trigonocephalie
- Gesichtsdysmorphie mit schmaler Stirn, auffallender Stirnnaht, zusammengewachsene Augenbrauen, mongoloide Lidachse, Epikanthus medialis, Ptosis, kurze Nase mit nach vorne weisenden nasenlöchern, langes Philtrum, abfallende Mundwinkel, Ohrmuschendysplasie mit Präaurikularanhang
- muskuläre Hypo- oder Hypertonie
- Krämpfe
- Kleinwuchs
- Intelligenzminderung unterschiedlichen Ausmaßes[7]
- postaxiale Polydaktylie
Hinzu können Herzfehler, Analatresie, Gaumenspalte, Hernien oder Nierenveränderungen kommen.
Diagnose
Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich gestellt werden.[8]
Literatur
- J. J. Hoo, A. E. Shrimpton: Distal 3p deletion is not necessarily associated with dysmorphic features or psychomotor delay. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 4, Februar 2008, S. 538, doi:10.1002/ajmg.a.32158, PMID 18203205.
- H. Malmgren, S. Sahlén, K. Wide, M. Lundvall, E. Blennow: Distal 3p deletion syndrome: detailed molecular cytogenetic and clinical characterization of three small distal deletions and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 18, September 2007, S. 2143–2149, doi:10.1002/ajmg.a.31902, PMID 17696125.
Einzelnachweise
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Monosomie 3p, distale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Verjaal, M. B. De Nef: A patient with a partial deletion of the short arm of chromosome 3. In: American journal of diseases of children. Band 132, Nummer 1, Januar 1978, S. 43–45, doi:10.1001/archpedi.1978.02120260045012, PMID 623063.
- ↑ R. M. Fineman, F. Hecht, R. C. Ablow, R. O. Howard, W. R. Breg: Chromosome 3 duplication q/deletion p syndrome. In: Pediatrics. Band 61, Nummer 4, April 1978, S. 611–618, PMID 662487.
- ↑ a b 3p- syndrome. In: . (englisch)
- ↑ S. Shuib, D. McMullan, E. Rattenberry, R. M. Barber, F. Rahman, M. Zatyka, C. Chapman, F. Macdonald, F. Latif, V. Davison, E. R. Maher: Microarray based analysis of 3p25-p26 deletions (3p- syndrome). In: American journal of medical genetics. Part A. Band 149A, Nummer 10, Oktober 2009, S. 2099–2105, doi:10.1002/ajmg.a.32824, PMID 19760623.
- ↑ C. P. Chen, Y. Y. Chen, S. R. Chern, P. S. Wu, J. W. Su, W. L. Chen, W. Wang: Prenatal diagnosis of a distal 3p deletion associated with fetoplacental chromosomal discrepancy and confined placental mosaicism detected by array comparative genomic hybridization. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 52, Nummer 2, Juni 2013, S. 278–284, doi:10.1016/j.tjog.2013.04.023, PMID 23915866.
