ARSAL
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.4 | Hereditäre spastische Paraplegie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
ARSAL, Akronym für Autosomal-Rezessive Spastische Ataxie mit Leukenzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3 ; SPAX3
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch die kanadischen Humangenetiker I. Thiffault, M. F. Rioux und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im MARS2-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.1 zugrunde, welches für die mitochondriale methionyl-tRNA Synthetase kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Spastische Ataxie
- Veränderungen der weißen Substanz
Literatur
- V. Bayat, I. Thiffault, M. Jaiswal, M. Tétreault, T. Donti, F. Sasarman, G. Bernard, J. Demers-Lamarche, M. J. Dicaire, J. Mathieu, M. Vanasse, J. P. Bouchard, M. F. Rioux, C. M. Lourenco, Z. Li, C. Haueter, E. A. Shoubridge, B. H. Graham, B. Brais, H. J. Bellen: Mutations in the mitochondrial methionyl-tRNA synthetase cause a neurodegenerative phenotype in flies and a recessive ataxia (ARSAL) in humans. In: PLoS biology. Band 10, Nummer 3, 2012, S. e1001288, doi:10.1371/journal.pbio.1001288, PMID 22448145, PMC 3308940 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b I. Thiffault, M. F. Rioux, M. Tetreault, J. Jarry, L. Loiselle, J. Poirier, F. Gros-Louis, J. Mathieu, M. Vanasse, G. A. Rouleau, J. P. Bouchard, J. Lesage, B. Brais: A new autosomal recessive spastic ataxia associated with frequent white matter changes maps to 2q33-34. In: Brain : a journal of neurology. Band 129, Pt 9September 2006, S. 2332–2340, doi:10.1093/brain/awl110, PMID 16672289.
- ↑ Spastic ataxia 3, autosomal recessive. In: . (englisch)
