Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.3 | Mitochondriale Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMP-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an AMP-Desaminase.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Mangel in der Skelettmuskulatur mit Mutationen im AMPD1-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.2.[2] Diese Form wird auch Myoadenylatdesaminase-Mangel genannt.
- Mangel in den Erythrozyten mit Mutationen im AMPD3-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.4.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die muskuläre Form gilt als häufigste angeborene Muskelerkrankung der weißen Bevölkerung mit 1 zu 50–100 im Gegensatz zu 1 zu 40‘000 bei Afroamerikanern.[4]
Die Vererbung beider Formen erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Erythrozytäre Form
Der Mangel dieser AMP-Desaminase wurde zusammen mit erniedrigtem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Klinische Auswirkungen entstehen nicht.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den Japaner N. Ogasawara und Mitarbeiter.[5]
Literatur
- M. M. Zydowo, J. Purzycka-Preis, N. Ogasawara: Deficiency of AMP deaminase in human erythrocytes. In: Advances in Experimental Medicine and Biology. Band 253A, 1989, S. 31–34, PMID 2624209.
- Y. Yamada, H. Goto, N. Ogasawara: Erythrocyte amp deaminase deficiency in Japanese: a compound heterozygote responsible for the complete deficiency. In: Advances in Experimental Medicine and Biology. Band 486, 2000, S. 71–74, PMID 11783530.
- W. G. O'Brien, V. Berka, A. L. Tsai, Z. Zhao, C. C. Lee: CD73 and AMPD3 deficiency enhance metabolic performance via erythrocyte ATP that decreases hemoglobin oxygen affinity. In: Scientific Reports. Band 5, August 2015, S. 13147, doi:10.1038/srep13147, PMID 26249166, PMC 4650700 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency. In: . (englisch)
- ↑ AMP deaminase deficiency, erythrocytic. In: . (englisch)
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ N. Ogasawara, H. Goto, Y. Yamada, I. Nishigaki, T. Itoh, I. Hasegawa, K. S. Park: Deficiency of AMP deaminase in erythrocytes. In: Human Genetics. Band 75, Nummer 1, Januar 1987, S. 15–18, PMID 3804327.
