Autosomal-dominante Ichthyose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.0 | Ichthyosis vulgaris |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Autosomal-dominante Ichthyose (ADI) ist die häufigste Form der Ichthyose.[1][2]
Synonyme sind: Ichthyosis vulgaris; Fischschuppenkrankheit; autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI)
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 auf 200 bis 400 Kinder angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für das Protein Filaggrin kodiert.[3]
Mutationen dieses Genes finden sich auch beim atopischen Ekzem.
Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich ein solches Ekzem, bei etwa 20 % andere Atopien wie Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Verminderte Schweißproduktion
- Sebostase
- Sehr variable ausgeprägte fest sitzende hellgraue, seltener braun-schwarze Schuppen, symmetrisch extremitätenbetont
- Streckseiten der Beine betroffen, Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen ausgespart
- Vermehrte Handlinienzeichnung „Ichthyosehand“
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind die X-chromosomal-rezessive Ichthyose, erworbene Formen der Ichthyose und das atopische Ekzem.[2]
Geschichte
Die älteste Beschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1777 durch den französischen Arzt Anne Charles Lorry (1726–1783).[4]
Jean-Louis Alibert veröffentlichte im Jahre 1806 eine Beschreibung,[5] gefolgt von Robert Willan im Jahre 1808.[6]
Literatur
- W. Küster: Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie. In: Deutsches Ärzteblatt 2006; Bd. 103, Nr. 24, A-1684 / B-1437 / C-1389
Einzelnachweise
- ↑ Eintrag zu Ichthyosis vulgaris im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- ↑ a b c d e Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ Ichthyosis vulgaris. In: . (englisch)
- ↑ A. C. Lorry: Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167–184.
- ↑ L. Alibert: Descriptions des maladies de la peau, observés a l’hópital Saint-Louis et exposition des meilleurs méthodes suivies pour leur traitement. Paris.
- ↑ R. Willan: Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, 1808, Bd. 1, Kap. 4.
