Benutzer:Christian2003/Dystroglykan
Dystroglykan, auch Dystrophin-assoziiertes Glykoprotein 1 (DAG 1) ist ein Protein, das vom DAG1-Gen kodiert wird. Beim Menschen ist das DAG1-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21.31) lokalisiert. Das Protein wird nach der Translation in die Unterheiten α-Dystroglykan und β-Dystroglykan aufgespalten. α-Dystroglykan wird in die Extrazelluläre Matrix sezerniert, β-Dystroglykan wird als Singlepass-Transmembranprotein in die Zellmembran eingebaut. α- und β-Dystroglykan bilden ein Heterodimer durch Ausbildung einer nicht-kovalenten Bindung.[1]
Medizinische Bedeutung
Mutationen im DAG1-Gen sowie Mutationen in 6 weiteren Genen, deren Genprodukte Proteine sind, die wahrscheinlich alle an der Glykosylierung des α-Dystroglykans beteiligt sind, führen zu Erkrankungen, die als Dystroglykanopathien bezeichnet werden.
Einzelnachweise
- ↑ J. R. Mendell, D. R. Boué, P. T. Martin: The congenital muscular dystrophies: recent advances and molecular insights. In: Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society Band 9, Nummer 6, 2006 Nov-Dec, S. 427–443, ISSN 1093-5266. doi:10.2350/06-07-0127.1. PMID 17163796. PMC 285564 (freier Volltext). (Review).
