Benutzer:Christian2003/Projekt Myopathien

Kategorie:Muskelerkrankung (en:Category:Muscular disorders)

Muskeldystrophien

(en:Category:Muscular dystrophy)

• Dystrophinopathien
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne (en:Duchenne muscular dystrophy) => z.Zt. Muskeldystrophie
  • Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (en:Becker's muscular dystrophy) => z.Zt. Muskeldystrophie
• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD, Muskeldystrophie Typ Landouzy-Déjérine, en:Facioscapulohumeral muscular dystrophy) => z.Zt. Muskeldystrophie
• Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD)
• Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie (en:Oculopharyngeal muscular dystrophy)
• Bethlem-Myopathie (en:Bethlem myopathy)
• Ullrich-Myopathie (Ullrich congenital muscular dystrophy, UCMD)
• Merosinopathie
• Muskeldystrophie Typ Fukuyama (en:Fukuyama congenital muscular dystrophy)
• Muskel-Auge-Gehirnerkrankung (MEBD, Muskeldystrophie Typ Santavuori)
• Walker-Warburg-Syndrom (en:Walker-Warburg syndrome)

Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen

• Myotonia congenita
  • Myotonia congenita Thomsen (Thomsen-Syndrom)
  • Myotonia congenita Becker
• Paramyotonia congenita Eulenburg
• Myotone Dystrophie Typ 1 (dystrophische Myotonie, Curschmann-Steinert-Krankheit)
• Myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Dystonie, proximale myotone Myotonie, PROMM)
• Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom)
• Stiff-Person-Syndrom
• Schwartz-Jampel-Syndrom

Periodische Lähmungen

• Periodische Lähmungen (Periodische dyskaliämische Lähmungen)
  • Periodische hypokaliämische Lähmung
  • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Gamstorp-Syndrom)
  • Periodische normokaliämische Lähmung

Metabolische Myopathien

• Metabolische Myopathie (en:Metabolic_myopathy)
  • Störungen des Glykogenhaushalts
    • Saure Maltasemangel (Morbus Pompe, Pompesche Krankheit, Glykogenose Typ II, 1,4-Glucosidase-Mangel)
    • Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel (Glykogenose Typ III, Debranching Enzyme Defiency, Forbes-Erkrankung)
    • Amylo-1,4-1,6-Transglucosidase-Mangel (Glykogenose Typ IV, Branching Enzyme Defiency)
    • Posphorylasemangel (Muskel-Phosphorylase-Mangel, Glykogenose Typ V, McArdle-Syndrom, Morbus McArdle, McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit)
    • Phosphofructokinasemangel (Glykogenose Typ VII, Tarui-Erkrankung)
  • Störungen des Fettstoffwechsels (Lipidspeichermyopathien)
    • Carnitinmangel
    • Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangeĺ
    • Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
    • Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
    • Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
    • Wolman-Erkrankung (Morbus Wolman)
  • Myoadenylatdeaminase-Mangel (MAD-Mangel)
  • Brody-Myopathie
  • Maligne Hyperthermie

entzündliche Muskelerkrankungen

• Polymyositis
• Dermatomyositis
• Einschlusskörperchenmyositis (IBM, Inclusion Body Myositis, en:Inclusion body myositis)

Mitochondriale Enzephalomyopathien (en:Mitochondrial myopathy)

Existierende Artikel

• CPEO
• Lebersche hereditäre Optikusatrophie (LHON)
• Alpers-Huttenlocher-Syndrom
• Morbus Leigh

Fehlende Artikel

• Kearns-Sayre-Syndrom (nur Redirect)
• MELAS-Syndrom (nur Redirect)
• SANDO-Syndrom
• MERFF-Syndrom
• NARP-Syndrom
• MNGIE-Syndrom
• Pearson-Syndrom

= Genetische Klassifikationen

• Dystroglykanopathien: