Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q03.1 | Atresie der Apertura mediana [Foramen Magendii] oder der Aperturae laterales [Foramina Luschkae] des vierten Ventrikels – inkl.: Dandy-Walker-Syndrom |
| Q75.0 | Kraniosynostose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Braddock-Jones-Superneau-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Dandy-Walker-Malformation und Hydrocephalus.[1]
Synonyme sind: Autosomal dominanter Hydrocephalus; HDCPH1
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Pädiater Stephen R. Braddock, Kenneth L. Jones, Duane W. Superneau und Marilyn C. Jones.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 8 Genort q12.2-q21.2 zugrunde, das genaue Gen ist noch nicht bekannt.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Kraniosynostose der Sagittalnaht
- Dandy-Walker-Malformation
- Hydrozephalus
- Hypertelorismus, Mikrogenie
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.[1]
Literatur
- Jesse M. Hunter, Jeff Kiefer u. a.: Review of X-linked syndromes with arthrogryposis or early contractures-aid to diagnosis and pathway identification. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 167, 2015, S. 931, doi:10.1002/ajmg.a.36934.
- Stephen R.F. Twigg, Jennifer Forecki u. a.: Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability. In: The American Journal of Human Genetics. 97, 2015, S. 378, doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.007.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation – Hydrozephalus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. R. Braddock, K. L. Jones, D. W. Superneau, M. C. Jones: Sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, and hydrocephalus: a unique multiple malformation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 47, Nummer 5, Oktober 1993, S. 640–643, doi:10.1002/ajmg.1320470512, PMID 8266990.
- ↑ Hydrocephalus, autosomal dominant. In: . (englisch)
