Kollagen-Typ 24α1
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(Weitergeleitet von COL24A1)
| Kollagen Typ XXIV, alpha 1 | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 1.714 Aminosäuren, 175.496 Da | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | COL24A1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Bilateria | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 255631 | 71355 |
| Ensembl | ENSG00000171502 | ENSMUSG00000028197 |
| UniProt | Q17RW2 | Q8K4G2 |
| Refseq (mRNA) | NM_152890 | NM_027770 |
| Refseq (Protein) | NP_690850.2 | NP_082046.2 |
| Genlocus | Chr 1: 85.73 – 86.16 Mb | Chr 3: 145.29 – 145.55 Mb |
| PubMed-Suche | 255631 | 71355
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Kollagen Typ XXIV, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL24A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XXIV formen.
Eigenschaften
Kollagen Typ XXIV, alpha 1 wird hauptsächlich im Knochengewebe exprimiert. Der Proteinkomplex CREB-AP1, bestehend aus CREB-1 und AP-1, reguliert die Transkription von COL24A1 in Osteoblasten[1]; hauptsächlich während der fetalen Entwicklung.[2]
Mutationen im Gen COL24A1 führen zum Miller-Dieker-Syndrom.
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ Noritaka Matsuo, Shizuko Tanaka, Marion K. Gordon, Manuel Koch, Hidekatsu Yoshioka, Francesco Ramirez: CREB-AP1 protein complexes regulate transcription of the collagen XXIV gene (Col24a1) in osteoblasts. In: J Biol Chem. 281, Nr. 9, 3. März 2006, S. 5445–5452. doi:10.1074/jbc.M509923200. PMID 16373341.
- ↑ Manuel Koch, Friedrich Laub, Peihong Zhou, Rita A. Hahn, Shizuko Tanaka, Robert E. Burgeson, Donald R. Gerecke, Francesco Ramirez, Marion K. Gordon: Collagen XXIV, a vertebrate fibrillar collagen with structural features of invertebrate collagens: selective expression in developing cornea and bone. In: J Biol Chem. 278, Nr. 44, 31. Oktober 2003, S. 43236–43244. doi:10.1074/jbc.M302112200. PMID 12874293.
