Chudley-McCullough-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H91.9 | Sonstiger Hörverlust, Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne nähere Angaben |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Chudley-McCullough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hörverlust beidseits und Fehlbildungen des Gehirns wie Balkenmangel, Heterotopien und Arachnoidalzysten.[1][2]
Synonyme sind: CMCS; Deafness, Sensorineural, with Partial Agenesis of the Corpus Callosum and Arachnoid Cysts; Deafness, Autosomal Recessive 82; Deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of monro obstruction; DFNB82
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch die kanadischen Ärzte Albert E. Chudley, Carol McCullough und David W. McCullough.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im GPSM2-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde, welches für den G Protein Signaling Modulator 2 kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- ausgeprägte beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit bereits bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren
- komplexe Fehlbildung des Gehirnes mit Balkenmangel, Kolpozephalie, Fokale kortikale Dysplasie und teilweise Arachnoidalzysten, Hydrozephalus, frontale Polymikrogyrie, vergrößerte Cisterna cerebellomedullaris, Dysplasie des Kleinhirnes und noduläre Heterotopie.[2]
Diagnose
Die Veränderung ist bereits pränatal erkennbar.[5] Die Diagnose beruht auf BERA-Untersuchung und Bildgebung des Gehirnes mittels Magnetresonanztomographie.[2]
Literatur
- K. Koenigstein, C. Gramsch, M. Kolodziej, B. A. Neubauer, A. Weber, S. Lechner, A. Hahn: Chudley-McCullough Syndrome: Variable Clinical Picture in Twins with a Novel GPSM2 Mutation. In: Neuropediatrics. Band 47, Nummer 3, Juni 2016, S. 197–201, doi:10.1055/s-0036-1579785, PMID 27064331.
- O. Diaz-Horta, A. Sirmaci, D. Doherty, W. Nance, K. Arnos, A. Pandya, M. Tekin: GPSM2 mutations in Chudley-McCullough syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 158A, Nummer 11, November 2012, S. 2972–2973, doi:10.1002/ajmg.a.35636, PMID 22987632, PMC 3657751 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Chudley-McCullough-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Centre for Arab Genomic Studies
- ↑ A. E. Chudley, C. McCullough, D. W. McCullough: Bilateral sensorineural deafness and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction in sibs: a newly described autosomal recessive disorder. In: American journal of medical genetics. Band 68, Nummer 3, Januar 1997, S. 350–356, PMID 9024571.
- ↑ Chudley-McCullough syndrome. In: . (englisch)
- ↑ T. Chapman, F. A. Perez, G. E. Ishak, D. Doherty: Prenatal diagnosis of Chudley-McCullough syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, 09 2016, S. 2426–2430, doi:10.1002/ajmg.a.37806, PMID 27312216
