Coats-plus-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H35.0 | Retinopathien des Augenhintergrundes und Veränderungen der Netzhautgefäße |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Coats-plus-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Augenerkrankung der Netzhaut (Morbus Coats) mit zusätzlichen Fehlbildungen im Gehirn.[1]
Synonyme sind: Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten; englisch Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts; CRMCC
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch P. McGettrick und Mitarbeiter[2] und im Folgejahr durch J. Tolmie und Mitarbeiter[3].
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Erkrankung tritt weitgehend sporadisch auf.[4]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit komplexen heterozygoten Mutationen im CTC1-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für das zum Telomerase-Komplex gehörende Conserved telomere maintenance component 1 kodiert[5]
- Typ 2 mit Mutationen im STN1-Gen auf Chromosom 10 an q24.33[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- retinale Teleangiektasie und Exsudate
- ausgedehnte Kalkablagerungen, Zysten und weitere Auffälligkeiten im Gehirn in der Weißen Substanz
Hinzu können intrauterine Wachstumsverzögerung, Vorgeburtlichkeit, Anämie, Osteopenie, Neigung zu Knochenbrüchen und gastrointestinale Blutungen sowie portale Hypertension kommen.
Literatur
- A. Collin, A. Lecler: Coats Plus Syndrome. In: JAMA neurology. Band 76, Nummer 4, April 2019, S. 501, doi:10.1001/jamaneurol.2018.4610, PMID 30688973.
Einzelnachweise
- ↑ a b Coats-plus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. McGettrick, K. Loeffler: Bilateral Coats' disease in an infant (a clinical, angiographic, light and electron microscopic study). In: Eye, Bd. 1, S. 136–145, 1987, doi:10.1038/eye.1987.20
- ↑ J. Tolmie, B. Browne, P. McGettrick et al.: A familial syndrome with coats' reaction retinal angiomas, hair and nail defects and intracranial calcification. In: Eye, Bd. 2, S. 297–303, 1988, doi:10.1038/eye.1988.56
- ↑ T. Linnankivi, L. Valanne, A. Paetau et al.: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. In: Neurology. Band 67, Nummer 8, Oktober 2006, S. 1437–1443, doi:10.1212/01.wnl.0000236999.63933.b0, PMID 16943371.
- ↑ Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. In: . (englisch)
- ↑ Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2. In: . (englisch)
