Diskussion:Alexander-Krankheit

Dieser Artikel war am 6. Dezember 2016 der Artikel des Tages.

Dieser Artikel war Artikelempfehlung des Monats des Portals Medizin.

Ich habe mittlerweile beim Myelinprojekt nachgefragt und wie nachfolgend zu erkennen die Erlaubnis zur Übernahme des Artikels in Wikipedia erhalten.

Viele Grüße!

Bernhard Reuss

Am Mittwoch, 9. Februar 2005 14:54 schrieben Sie: > hallo prof. reuss > > > > wir haben nichts dagegen. brauchen sie was formliches oder reicht diese > > email aus? > > > > gruß > > spencer ryan > > 2 vorsitzender myelin projekt deutschland e.v. > > > > > > > > --- Ursprüngliche Nachricht --- > > Datum: 09.02.2005 14:33 > > Von: Bernhard Reuss <breuss@gwdg.de> > > An: webmaster@myelin.de > > Betreff: Einstellen eures Artikels zur Alexanderkrankheit in Wikipedia > > > Hallo mein Name ist Bernhard Reuss und ich bin durch Zufall auf Eurer > > > > Internetseite zur Alexanderseite gelandet. Da ich den Artikel gut finde, > > > > > > würde ich Ihn gerne mit kleinen Änderungen in die Wikipedia übernehmen. > > Dazu > > > bräuchte ich allerdings Eure Erlaubnis. Vielen Dank schon jetzt und > > > > > > > > Mit freundlichem Gruß! > > > > > > > > Euer/Ihr Bernhard Reuss > > > > >Prof. Dr. B. Reuss > > > > > >Zentrum für Anatomie > > > > > >- Neuroanatomie > > > > > >Universität Göttingen > > > > > >Kreuzbergring 36 > > > > > >37075 Göttingen > > > > > >Tel. 0551-39-7059 > > > > > >Fax 0551-39-91208 (nicht signierter Beitrag von 134.76.145.204 (Diskussion) 15:08, 9. Feb. 2005‎)

URV

Ist der Wiki-Text eine URV von http://www.myelin.de/Beschreibungen/alexander.htm oder umgekehrt? Gruß -- Andreas Werle 10:45, 7. Jan 2006 (CET)

Diskussion aus dem Review (Januar 2006)

Hallo!
Das ist ein Artikel über eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung. Ich hielt es zuerst für eine URV, die Homepage des Myelin-Vereines hat aber wohl aus Wikipedia abgekupfert. Ich hab jetzt eine komplette Remedur gemacht und werde noch den Abschnitt über Genotyp-Phänotyp-Korrelation einfügen. Dann hätt ich erst mal fertig für mein Teil. Rückmeldungen zur Verständlichkeit usw. wären erwünscht. Wenns auch nur ein einziges Bild gäbe ... Gruß -- Andreas Werle 22:16, 7. Jan 2006 (CET)

Hallo Andreas, ich habe als kompletter Laie auf dem Gebiet gerade versucht, den Artikel zumindest grob zu verstehen.

• Insgesamt stehen mir viel zu viele nicht erklärte Fachbegriffe drin, und in dem ganzen Artikel ist ziemlich wenig verlinkt. Die ersten beiden Absätze habe ich noch ungefähr verstanden, aber beim Abschnitt Makro- und Histopathologie (was ist das?) bin ich ausgestiegen. Die wichtigsten Fachbegriffe sollten kurz erklärt oder zumindest verlinkt werden.
• Die Symptome, die im Moment unter Verlauf stehen, sollten meiner Meinung kurz hinter die Einleitung, damit Laien einen Eindruck davon bekommen, wie sich die Krankeit äußert und welche Auswirkungen sie hat.
• Vielleicht sollte auch irgendwo stehen, wozu das Marklager gut ist. Ich stelle mir darunter gerade einfach Gehirnmasse vor. Hat es eine besondere Aufgabe? Wenn ja, welche?
• Die Einleitung sollte den gesamten Artikel laienverständlich zusammenfassen; es wäre also schön, wenn Du noch jeweils einen zusammenfassenden Satz zu jedem Thema des Artikels in die Einleitung schreiben könntest. Dann habe ich als Laie nach der Einleitung eine grobe Vorstellung, worum es geht, und mehr will ich wahrscheinlich auch gar nicht wissen. Leute mit mehr Ahnung von dem Thema können sich dann die Details durchlesen, wenn sie wollen.
• Warum steht in dem Absatz Genotyp-Phänotyp-Korrelation nichts drin? Und was genau sagt mir die Überschrift? Läßt sich die allgemeinverständlicher formulieren? Und was ist eine Differentialdiagnose? Kann man das essen? ;-)

Das war es erstmal von mir; ich hoffe, das hilft weiter. -- Sdo 00:26, 26. Jan 2006 (CET)

Hallo Sdo!
Das fachliche Entschärfen mache ich am Ende, weil ich denke, das erst die sachliche Vollständigkeit und Richtigkeit stimmen muß. Begriffserklärungen werde ich einbauen oder "blau" machen. Das ist nicht so meine Spezialität, ich produziere eher Bleiwüsten. Den Abschnitt "Genotyp-Phänotyp" schreib ich noch, da gibt es aber schon eine Verlinkung, das ist der letzte Web-Link, den muß ich noch exzerpieren. Die Erklärung bestimmter Begriffe ist ein Problem, ich werde da mal einen Artikel Schreiben, in dem die wichtigsten Fachbegriffe kurz erläutert werden. Manches steht hier: Neurologie#Definitionen. Gruß -- Andreas Werle 13:16, 26. Jan 2006 (CET)

Hallo Andreas, den freiwilligen und zum großen Teil fachfremden Reviewern zuliebe würde ich darum bitten, das fachliche Entschärfen und die Verlinkung vor dem Einstellen in diesen Review zu erledigen. Begriffserklärungen hätte ich gerne – soweit möglich und sinnvoll – im Artikel selbst und nicht in einer Extra-Liste, in der ich erst nachschlagen muss. Gerade bei längeren Texten darf das Lesen keine zusätzliche Arbeit erfordern, sondern muss Freude bereiten, sonst hören die Leser nach drei Sätzen frustriert auf zu lesen. Abgesehen davon, dass ich meist versuche, Artikel von vornherein möglichst allgemeinverständlich zu formulieren, spreche ich zum fachlichen Korrekturlesen üblicherweise gezielt einzelne Leute an, von denen ich weiß, dass sie sich mit dem Thema auskennen. Erst wenn ich selbst nichts mehr zu verbessern weiß, stelle ich Artikel in den allgemeinen Review. Da dieser sowieso personell unterbesetzt ist, sollte man es den Leuten, die sich hier die Mühe machen, andere (zumeist längere) Artikel korrekturzulesen, nicht schwerer machen als unbedingt nötig. Schöne Grüße, -- Sdo 10:53, 27. Jan 2006 (CET)

Ich habe mal angefangen etwas weiter zu wikifizieren. Die Einleitung könnte etwas ausgebaut werden, das klinische Erscheinungsbild kurz angerissen und die Einordnung als Erbkrankheit bereits erwähnt werden. Einem Nicht-Mediziner sagt ja die Konsequenz einer Entmarkung nichts, der muss sich erst durch den ganzen Text wühlen und wird vermutlich schon bei der Patho aufgeben. Dennoch schon guter Ansatz, ich mach bei Gelegenheit noch weiter. --Uwe G. ¿⇔? 13:01, 27. Jan 2006 (CET)

Ich habe mal ein bisschen gebastelt und hoffentlich nichts verschlimmbessert. Die Differentialdiagnostik ist irgendwie nichtssagend, da muss sicherlich noch nachgearbeitet werden, leider kann ich dazu aber nichts beitragen. --Uwe G. ¿⇔? 13:22, 29. Jan 2006 (CET)

Lesenswert-Kandidatur Juni 06 (gescheitert)

Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine sehr seltene, durch eine Genmutation hervorgerufene sogenannte Entmarkungskrankheit. Damit bezeichnet man eine Gruppe von fortschreitenden neurologischen Erkrankungen, bei denen es zu einer Zerstörung der weißen Substanz (Marklager) im Gehirn kommt. Die Erkrankung äußert sich in Demenz und einer Makrozephalie.

•  Neutral als Hauptautor. -- Andreas Werle Rating 19:45, 23. Jun 2006 (CEST)
• Ich finde den Artikel ehrlich gesagt ein wenig unausgewogen: viel Molekulargenetik, dagegen tritt das Spezifische am klinischen Bild nicht hervor. Woher erkenne ich das erkrankte Kind phänotypisch. Retardierung/Makrozephalie? - da kämen mir erstmal andere Sachen in den Sinn. Auch die Pathophysiologie wird nicht klar - handelt es sich um einen allgemeinen Gliazerfall? - die Astrozyten scheinen betroffen, aber bei cerebraler Demyel. erwarte ich v.a. eine oligodendrogliäre Degeneration. Kommt es zur corticalen Atrophie? Tut mir Leid, im Augenblick nur  Neutral -- Gancho 20:40, 23. Jun 2006 (CEST)

Hallo Gancho. Hast du Diesen Satz gelesen: bis Januar 2005 sind weltweit 57 Patienten beschrieben. Wesentlich mehr, als hier drin steht weiß man über diese Krankheit nicht. Die Diagnose kann praktisch nur post mortem anhand des Nachweises der Rosenthal-Fasern gestellt werden. Die Kinder haben eine Marklagerdegeneration, Makrozephalie, Krampfanfälle, geistige Retardierung und diverse neurologische Defizite. Keines der klinischen Symptome ist spezifisch, keine Symptomkonstellation ist typisch. Die Liste der Differentialdiagnose der geistigen Retardierung, Krampfanfälle usw. ist endlos lang. Zu so extrem seltenen Erkrankungen findet man in einem normalen Lehrbuch überhaupt nichts. Pub-Med listet 95 Artikel! Gruß -- Andreas Werle Rating 22:37, 23. Jun 2006 (CEST)

Hallo Andreas, ich hab mir erlaubt, nach kurzer Sichtung der Abstracts die Pathophysiologie etwas umzuformulieren. Ich finde das so stringenter, wie ist Deine Meinung? Das Thema ist schwierig, - Allerweltssymptome und extrem selten, vermutlich gibt es einen Haufen Fehldiagnosen. Gruß, Gancho 23:28, 23. Jun 2006 (CEST)

Gut, gut nur zu! Gruß -- Andreas Werle Rating 12:50, 24. Jun 2006 (CEST)

Hab mal den ersten Satz im Abschnitt "Genetik" geändert. Später steht ja auch ganz richtig, dass die Mutation im Gen ist -nicht im Protein, wie zunächst im 1. Satz stand. Das Protein dürfte korrekt vom -mutierten- Gen abgelesen worden sein. Die molekulare Physiologie würde ich zusammenfassen, d.h. was jetzt in Genetik und Genotyp-Phänotyp-Relation steht in einen Abschnitt zusammenfassen. Dass hier "viel" Molekulargenetik ist, kann ich nicht bestätigen. Im Gegenteil, die viel zu viele medizinische Artikel enthalten davon viel zu wenig und beschäftigen sich mehr mit dem praktischen "Drumherum" als mit dem eigentlichen Thema selbst. Würde hier aber nicht auf Publikationen von 2001 stehenbleiben. PubMed hat ein paar interessante Publikationen in den letzten Jahren zum Thema. Insbesondere sollte man sich der Einfachkeit halber mal das Review von Mignot et al. "Alexander disease: putative mechanisms of an astrocytic encephalopathy." Cell Mol Life Sci. 2004 Feb;61(3):369-85. PMID 14770299 anschauen. Es gibt auch noch einige spezifischere neuere Publikationen. --OliverH 23:03, 23. Jun 2006 (CEST)

Danke für den Hinweis (wenn Du die PMID ohne Doppelpunkt schreibst, dann ist es gleich verlinkt, habe mir den minor Edit in deinem Kommentar erlaubt). Natürlich ist mein Text schon veraltet. Allerdings gibt es keine frei zugänglichen Artikel außer denen, die ich hier zitiert habe. Deshalb beschränken sich meine Aussagen auf die paar Papers. Auch den Artikel von Mignot kann ich nur für teures Geld bestellen... Gruß -- Andreas Werle Rating 23:19, 23. Jun 2006 (CEST)

Ich schau mal, ob ich von der Arbeit drankomme, allerdings hab ich momentan nicht wirklich die Zeit, ihn auszuwerten, muss zuviel anderes in den nächsten drei Wochen arbeitsbedingt lesen, das geht vor. Das Abstract von Mignot ist leider recht unkonkret, aber bei den neueren ließe sich auch über die Zusammenfassung vielleicht das eine oder andere ergänzen.--OliverH 23:25, 23. Jun 2006 (CEST)

• pro, das Wesentlich habe ich auch als "Ein-Drittel-Laie" sofort verstanden und für eine derart seltene Erkrankung sind Inhalt und Aufbau m.E. völlig o.k.. Mehr als das Bekannte kann man halt auch nicht schreiben... Ich habe jedenfalls mal wieder was gelernt (was ich hoffentlich nie brauchen werde), und der Schreibstil ist im für Oma wichtigen Anfangsteil lesenswert. Für die weitere Ausarbeitung: ab dem Kapitel "Differentialdiagnose" werden die Fachausdrücke spürbar mehr und die blauen Links versiegen ein wenig... Außerdem: "Die Mutationstypen beschränken sich auf missense Mutationen..." hab' ich mich nicht rangetraut, was ist "missense"? Gruß, JHeuser 21:03, 29. Jun 2006 (CEST)

Alexander ist nicht aus Australia

Er ist aus Neu Zeland --Gustavocarra 22:00, 10. Mär. 2008 (CET) Diskussion

Review Jan/Feb 2009

Nach erfolgloser KLA-Kandidatur im Juni 2006 wurde der Artikel über diese seltene neurodegenerative Erkrankung des Gehirns vollständig überarbeitet, bebildert und referenziert. Wahrscheinlich fehlt es ihm aber noch an OMA-Tauglichkeit. Eure Konstruktive Kritik ist hoch willkommen. --Marvin 101 19:21, 30. Jan. 2009 (CET)

Hallo Marvin! Hab mich mal als fast echte OmA drüberhergemacht. Einige typos hab ich entfernt, einige Änderungsvorschläge/Rückfragen als Quelltext-Kommentare hinterlassen. Ein guter Artikel, der sicher auf KLA-Niveau zu kriegen ist. --Thomas, der Bader (TH^?WZ^RM-Wau!!) 00:13, 31. Jan. 2009 (CET)

Danke THWZ, ich habe angefangen Deine Kommentare umzusetzen. Die von Dir als unverständlich empfundenen Abschnitte Pathologie und Genetik machen mir noch Kopfzerbrechen. Grüße --Marvin 101 00:41, 31. Jan. 2009 (CET)

Gnihihi! Dacht ich mir! Sonst hätte sie ja auch ein einfacher Handwerker wie ich verbessern können. --Thomas, der Bader (TH^?WZ^RM-Wau!!) 18:50, 31. Jan. 2009 (CET)

Hi Marvin, was hältst Du von diesem Bild? Ich hab es in der spanischen Sprachversion von Alexanderkrankheit gefunden. Dort ist auch eine Schemazeichnung des Gens, die ist aber nicht sehr schön. Leider hab ich bisher keine Infos zu dem Namensgeber gefunden. -- Andreas Werle 20:51, 1. Feb. 2009 (CET)

Hallo Andreas, das Bild ist unscharf, die Diagnose offenbar nicht gesichert. Eher nein. Aber ich habe noch was anderes am Köcheln, lass Dich überraschen! --Marvin 101 08:08, 2. Feb. 2009 (CET)

Der ist echt ein harter Fall. Auch nach intensiver Suche gibt das Netz bis auf den whonamedit-Stub nichts über den Namensgeber preis.. Der Artikel ist gut. viele Grüße, --Andante ¿! ^WP:RM 00:12, 2. Feb. 2009 (CET)

Hallo Marvin, ich muß ehrlich sagen, ich finde den Artikel rundum gelungen. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 15:15, 3. Feb. 2009 (CET)

Hi Marvin! Also ich mache jetzt vor der KLA nochmal ein paar ganz superkritische Anmerkungen. Dabei ist mir wohl bewußt, dass manche Probleme noch auf das Konto meiner Artikelanlage gehen. Also ich stelle Dir die Fragen trotzdem mal so, als ob ich von nix weiss :-).

• Epidemiologie. Wenn die Krankheit so selten ist, gibts eigentlich keine Epidemiologie. Soll man das Kapitel trotzdem so nennen? Vielleicht könnten wir die Ausagen etwas abschwächen: "Aufgrund der geringen Fallzahl können epidemiologische Angaben nur unter Vorbehalt gemacht werden..." oder so ähnlich.

Auch seltene Erkrankungen haben eine Epidemiologie. Ich habe keine Probleme mit dem Abschnitt, zumal bei den Zahlen ja auf genetisch einwandfrei characterisierte Patienten abgehoben wird.--Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

• Klinisches Bild: das ist eine Mischung aus Klinik und Verlauf/Verlaufsvarianten. Die Klinik ist sehr unspezifisch: Retardierung, Gedeihstörung, ganz unterschiedliche neurologische Defizite. Zum Verlauf: Erstmanifestationsalter und Schweregrad hängen zusammen: je früher desto schwerer krank. Die infantile Form ist am häufigsten und die adulte Form hat am ehesten eine spezifischere (bulbäre) Symptomatik. Frage: handelt es sich bei diesen Typen nachgewiesenermaßen um die gleiche Erkrankung?

In der älteren Literatur wird das in Frage gestellt, zumal man damals noch keinen zugrunde liegenden Gendfekt kannte.Wenn man akzeptiert, dass die GFAP-Mutation beweisend für die Diagnose ist, ist davon auszugehen, dass es sich bei diesem Verlaufsformen um Varianten derselben Erkrankung handelt.--Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

• Diagnose: eine klinische Diagnose ist nicht möglich. Ist die radiologische Diagnose sicher eine Diagnose? Führen die GFAP-Mutationen immer zur Alexander-Krankheit? Also: wie sicher sind die nicht-pathologischen Diagnosen? In dem Paper von van der Knaap heißt es: "The defined criteria are sufficient for an in vivo MR imaging diagnosis of Alexander disease; only in atypical cases is a brain biopsy still necessary for a definitive diagnosis." Was sind denn die atypical cases? Gorospe sagt: die Erkrankung wird radiologisch diagnostiziert. Was ist denn das Problem mit den pathologischen Diagnosen? :-)

Richtig, das klinische Bild gilt als notorisch unspezifisch. Eine 100% radiologische Diagnose gibt es imho bei keiner Erkrankung (und das wird in dem Paper und auch im Artikel ja auch nicht behauptet). Der Nachweis einer GFAP-Mutation ist bisher imho bei keinem anderen Krankheitsbild geführt worden (siehe auch OMIM 137780). Das Problem der pathologischen Diagnose ist, dass es sich bei der Hirnbiopsie um einen invasiven Eingriff handelt, auf den man gern verzichten würde. Deswegen schlagen die Autoren ja auch vor, nur in jenen Fällen, in denen das MRT nicht weiter hilft (den atypical cases) eine Biopsie durchzuführen.--Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

• Pathologie: Wieso führt die Störungen der Astrozytenfunktion zur Myelinisierungsstörung. Und warum ist das bei Erwachsenen weniger ausgeprägt? Kennst Du eine Studie mit einer Verlaufsbeobachtung, wo man die Reihenfolge (zuerst Astrozytenstörung=Faserbildung, dann Myelinisierungsstörung) dokumentiert hat?

Wer mit der Antwort darauf aufwarten kann gewinnt eine Publikation in einem High-Impact-Journal ;-) --Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

• Genetik: Das ist doch autosomal dominant. Dann mussen bei einer hereditären Form die Eltern erkankt sein (es sei denn sie sind ein Mosaik - laut JR Gorospe). Ungeachtet dessen: sind die sporadische und die hereditäre Form identisch, gleiche Krankheit? Wenn überwiegend das väterliche Allel betroffen ist, hängt das mit einem Imprinting zusammen? (ich weiß, keine Pub-Med-Hits)

Autosomal dominant heißt ja zunächst einmal nur, dass die Mutation eines Alles ausreicht um den Phänotyp zu erzeugen. Nicht nur wenn es sich um eine Neumuation (wie in den meisten Fällen) sondern auch wenn es sich um einen Keimbahnmosaizismus handelt weisen beide Eltern einen normalen Phänotyp auf. Der Krankheitsverlauf unterscheidet sich meines Wissens nach nicht. Über Imprinting habe ich nachgedacht, aber hier gilt ja WP:KTF --Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

lg -- Andreas Werle 23:08, 3. Feb. 2009 (CET)

Ich hab jetzt fertig und warte noch auf Marvins OK für KLA. -- Andreas Werle 13:03, 7. Feb. 2009 (CET)

Lesenswert-Diskussion vom 8.- 15. Februar 2009 (erfolgreich)

Alexander-Krankheit

Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien. Es handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung, bei der eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark auftritt. Klinisch macht sich die Alexander-Krankheit häufig bereits im Kleinkindesalter mit einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und einer Zunahme der Schädelgröße bemerkbar. Ursache der bei der Erkrankung auftretenden strukturellen Veränderungen der Stützzellen des Gehirns (Astrozyten) und einer Entmarkung sind meist spontan auftretende dominante Mutationen des GFAP-Gens, das für ein astrozytäres Strukturprotein, das saure Gliafaserprotein, kodiert. Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich. Erkrankte Kleinkinder überleben in der Regel das sechste Lebensjahr nicht.

•  Neutral KLA nach erfolgreichem Review. Imho ein hübsch kurzer Artikel über eine sehr seltene Erkrankung. Mit tollen Bildern von Marvin. Als einer der beiden Hauptautoren. -- Andreas Werle 18:09, 8. Feb. 2009 (CET)

•  Pro ich kenn den Artikel aus dem Review - keine Frage lw - Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 05:33, 9. Feb. 2009 (CET)
•  Pro Schöne Arbeit, die einem einen schnellen Überblick über alle Aspekte der Erkrankung liefert. -- Uwe G. ¿⇔? ^RM 12:14, 9. Feb. 2009 (CET)

•  Pro - Krankheitsartikel finde ich immer etwas unangenehm. Diese ist aber selten und nicht ansteckend. Also gut. Aus meiner Sicht eine sehr gelungene Zusammenfassung dieser Krankheit. Auch für Nicht-Mediziner bewältigbar, aber es ist kein Schaden, einen Pschyrembel zur Hand zu haben. Folgende Punkte habe ich noch:
  • Was aus der Einleitung nicht ganz hervorgeht, ist dass es auch eine juvenile und adulte Form gibt. Ich hatte aus der Einleitung geschlossen, dass die Krankheit nur bei Kleinkindern auftritt. Könnte man vielleicht deutlicher machen.
  • Diese betreffen meist Veränderungen von Aminosäure-Resten, die evolutionär hoch konserviert und für ...: Hier glaube ich, dass "residue" besser mit "Überbleibsel" (statt "Reste") übersetzt werden sollte (schön, dass man die Quellen einsehen kann)
  • Eltern betroffener Kinder ist darum bei fortbestehendem Kinderwunsch eine genetische Beratung empfohlen worden.: Hier scheint mir die falsche Quelle angegeben, ich finde diese Aussage in der Quelle zumindest nicht. Hätte gern gewusst, was eine "genetische Beratung" ist.

--Cactus26 12:23, 9. Feb. 2009 (CET)

Danke für Dein Feedback. Die Quelle ist korrekt zitiert (vorletzter Absatz der Diskussion): "Therefore, in patients with Alexander disease who have de novo GFAP mutations, prenatal diagnosis should be proposed for all further pregnancies. "--Marvin 101 13:56, 9. Feb. 2009 (CET)

Ich danke Dir, das hatte ich nicht gefunden. Wäre die wörtliche Übersetzung von "prenatal diagnose" dann nicht eigentlich Pränataldiagnostik?--Cactus26 14:52, 9. Feb. 2009 (CET)

Du hast recht. Und vor der Pränataldiagnostik steht die genetische Beratung (zumal ich Probleme damit habe hier in WP konkrete ärztliche Behandlungs- oder Verhaltensempfehlungen auszusprechen). Liebe Grüße --Marvin 101 09:43, 10. Feb. 2009 (CET)

@Cactus: Verstehst Du denn, was evolutionär hoch konserviert meint? Ich hab nämlich gegrübelt, wie man das noch kurz und knapp erklären könnte. :-) -- Andreas Werle 22:07, 10. Feb. 2009 (CET)

Ich finde eigentlich, dass man "evolutionär hoch konserviert" hier so stehen lassen kann. Wenn man etwas ergänzen wollte, müsste man den Satz teilen. Das könnte dann so lauten: d.h. dass die codierenden DNA-Abschnitte über viele hundert Millionen Jahre unverändert geblieben sind. Dass eine Änderung eines solchen Codons eben deshalb letal ist, dürfte aus dem restlichen Text klar sein. Im Übrigen finde ich gerade den Gegensatz zwischen hoch konservierten und extrem plastischen Prozessen in der Evolution höchst spannend. Ich kann Dir hier das Buch von Kirschner/Gerhart empfehlen (siehe Erleichterte Variation), das für Dich eigentlich noch leichter verdaulich sein müsste als für mich.--Cactus26 07:48, 11. Feb. 2009 (CET)

•  Pro Exotisch aber hübsch. Zwei fehlende Links, die Cactus anmerkte, habe ich mal eingefügt (also Rest nicht im Sinne von Überbleibsel sondern Rest (Chemie) und die humangenetische Beratung). Hie und da ist mir einfach ein Absatz nach nur ein-zwei Sätzen zu viel, ist aber Geschmackssache (hab´s gern kompakt). Der Weblink Ref Nr. 3 ist mir nicht tief genug. Beispiel: Häufigkeit 150 (weltweit?) habe ich mit einem Klick nicht gleich gefunden, vielleicht direkter als Originalarbeit verlinken. Häufigkeit pro 100.000 Lebendgeborene? in A, CH, D? Wie sieht die supportive Therapie aus? Sind aber Kleinigkeiten. --Gleiberg 12:45, 9. Feb. 2009 (CET)

Danke Gleiberg. Belastbare epidemiologische Zahlen gibt es hier leider nicht, zumal ja nicht jeder Fall gleich als Case Report veröffentlich wird...--Marvin 101 13:56, 9. Feb. 2009 (CET)

Supportive Therapie heißt: die Probleme behandeln, die vorliegen: z. Bsp. Spastik durch Krankengymnastik. -- Andreas Werle 22:07, 10. Feb. 2009 (CET)

Weiß ich doch, aber der Leser vielleicht nicht. ;-) Trage das doch in dieser Form ein, wäre hübsch. --Gleiberg 11:44, 11. Feb. 2009 (CET)

•  Pro Sehr schöne ausgearbeitet. Auf jeden Fall lesenswert --Balisa 13:41, 9. Feb. 2009 (CET)
•  Pro, ordentlich gemacht. Die 150 beschriebenen Fälle sind suggestiv, ich denke, die Krankheit ist häufiger und wird (z.B. in der dritten Welt) meist einfach nicht diagnostiziert. - Gancho Kolloquium 13:25, 10. Feb. 2009 (CET)
•  Pro, es wurde bereits alles gesagt --Amygdala77 10:50, 12. Feb. 2009 (CET)

Der Artikel in dieser Version ist Lesenswert mit 7 Pro-Stimmen. --Vux 17:40, 16. Feb. 2009 (CET)