Diskussion:Faktor-V-Leiden-Mutation
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oder --~~~~.Therapie ?
fehlt da nicht noch ein absätzchen zur therapie bzw. prophylaxe ? grüße -- 87.160.205.99 19:12, 14. Okt. 2010 (CEST)
Name
Müsste man nicht evtl "das" Faktor-V-Leiden sagen? Dan3k5 http://de.wiktionary.org/wiki/Leiden
- Nein, es geht nicht um das Leiden (Krankheit), die Krankheit wurde zuerst in der niederländischen Stadt Leiden beschrieben.--Tr2002 14:22, 28. Aug. 2008 (CEST)
Herkunft der Entdecker
Ein paar kleine "Fehlerchen": Björn Dahlbäck ist kein holländischer bzw. niederländischer, sondern ein schwedischer Wissenschaftler (Universität Lund). Er beschrieb als erster die APC-Resistenz. Hingegen: Als Entdecker und Namensgeber der Mutation, die in den meisten Fällen dafür verantwortlich ist ("Faktor V-Leiden"), zeichnet der niederländische, in Leiden tätige Wissenschaftler R. M. Bertina. Gruß: K.-J. Hartung; 26.Nov. 2008
Faktor v Leiden
Sollte nicht die Historie -soweit bekannt-aufgelist werden. Was und wo (Regionen) sind die älstesten Fälle dazu? Wie ist die weltweite bzw. zumindest die europäische Verteilung? Gibt es das in Afrika oder China ebenso? Ist es bei neolitischen, bzw. antiken Funden schon (DNA) eruiert worden? Beim Steinzeitmenschen hätte ja eine stärkere Gerinnungshemmung einen Vorteil bei Verwundungen im Kampf gegen Tiere und Mensch gebracht. Er wäre nicht so schnell verblutet. Die Nachteile traten damals durch die ohnedies niedrige Lebenserwartung kaum in Erscheinung. Ist es also eine kämpfergenetische Muttion? Das hat sich nunmehr zum starken Nachteil verschoben und kann wohl nur mit Blutgerinnern aufgefangen werden.
Meine Tochter ist in der 8. Woche schwanger. Ich habe ihr Faktor V Leiden vererbt.Sie spritzt jeden Tag Lovinox. Wie gross ist die Gefahr trotzdem eine Thrombose zu bekommen? Kann mir jemand Aukunft geben,der auch in dieser Situation war? Danke --91.115.217.9 09:47, 21. Mai 2009 (CEST)
Wenn Ihre Tochter "lediglich" in der heterozygoten Form den Faktor V-Leiden vererbt bekommen hat, wie anzunehmen ist, wenn der andere Elternteil diese Mutation nicht hat, und es bei Ihrer Tochter oder auch in der näheren Verwandschaft keine dramatischen thromboembolischen Ereignisse wie lebensbedrohliche Lungenembolie oder ausgedehnte tiefe Beinvenenthrombosen gegeben hat, wird nach übereinstimmender Literatur- und Studienmeinung nicht von einem erhöhten Risiko ausgegangen. Dies trifft zu für die Eklampsie, einer Schwangerschaftskomplikation, für vorzeitige Aborte oder Frühgeburten oder auch für das Auftreten von Thrombosen.
Eine Prophylaxe ist daher nicht indiziert und auch nicht notwendig.
Auf der anderen Seite ist jede Schwangerschaft mit einem erhöhten Thromboserisiko verbunden, das deutlich über dem einer nicht schwangeren Frau im gleichen Alter liegt. Trotzdem wird eine generelle Thromboseprophylaxe für alle Schwangeren nicht empfohlen.
Vielleicht sollte sich Ihre Tochter mal bei einem Gerinnungsspezialisten (Hämostaseologen) vorstellen, um diese Problematik in Ruhe besprechen und dann ggfs. Konsequenzen ziehen zu können.
--Achemed 12:18, 4. Jun. 2009 (CEST)
- Hier müssen wir aber etwas sortieren! Eine generelle Thromboseprophylaxe im Rahmen von Schwangerschaften wird nicht medikamentös betrieben, Stichwort Thrombosestrümpfe nach der Geburt, Folsäuresubstitution. Letzteres stellt sich für den Laien nicht im Zusammenhang dar, berücksichtigt man jedoch die gefäßschädigenden Eigenschaften des Homocysteins (dessen Spiegel bei Folsäuremangel idR erhöht ist) stellt man fest, das eine Thromboseprophylaxe stattfindet. Aber zurück zur Indikation einer medikamentösen Thromboseprophylaxe bei Schwangeren mit bekannt genetisch erhöhtem Risiko. Die Mutation stellt eine Risikoerhöhung dar. Die Schwangerschaft stellt eine Risikoerhöhung dar. Jetzt fehlt nur noch eine nicht berücksichtigte Komponennte, wie zum Bsp. der PAI-1 Genotyp. Liegt hier ein zusätzliches Risiko versteckt, ist die Gefahr ungleich höher. Zum anderen hat hier noch niemand erwähnt, das Kinder idR. (zumindest biologische) Väter haben. Stellen wir uns also vor, der Fet hat selbst (und das Plazentagewebe) eine solche Mutation... ist also alles etwas komplexer. Oder der Fet ist gar homozygot. Wer weiß wie man einen solchen Säugling nach der Geburt behandelt? Was ist hier bei evtl. notwendigen Operationen zu beachten? Ergo: habe ich eine solche Mutation, sollte ich unbedingt einen Haematologen und vor allem einen Humangenetiker aufsuchen. Der Genetiker macht die notwendige Diagnostik, der Haematologe die hoffentlich richtige Behandlung. Auch so mancher Frauenarzt kennt sich mit solchen Angelegenheiten mittlerweile einigermaßen aus. Man sollte niemals generell von einer medikamentösen Prophylaxe abraten, die Sache ist dafür zu komplex. --Tr2002 13:50, 21. Sep. 2009 (CEST)
Herkunft von Björn Dahlbäck
Sehr geehrte Damen und Herren, nur eine kleine Anmerkung wollte ich machen: B.D. ist meines Wissens Schwede, und arbeitet in Malmö, nicht Holländer. Dort in Holland in der Stadt Leiden wurde die molekulargenetische Ursache entdeckt. Den gerinnungsphysiologsichen Mechanismus hat B.D. an einer oder mehreren schwedischen Familien erstmalig beschrieben.
MfG--Achemed 11:59, 4. Jun. 2009 (CEST)
- Dann ändere es doch einfach, warum soll das jemand anderes tun. Wikipedia lebt vom Mitmachen. --Nraeth 16:31, 15. Okt. 2009 (CEST)
faktor fünf testen
vom vater meiner tochter 10 sind familienmitglieder mit faktor fünf !! ich sprach mit meinem kinderarzt darüber und er meinte ich brauche meine tochter nicht testen zu lassen da sie schon eine mandel op gemacht hat und dort nichts auffällig war !! ich möchte sie aber testen lassen und warte auf rückantwort von meiem hausarzt wie seht ihr das ??? (nicht signierter Beitrag von 93.212.45.30 (Diskussion | Beiträge) 10:20, 16. Sep. 2009 (CEST))
Zuerst würde ich den Vater untersuchen Lassen. Ist dies nicht möglich oder nicht gewünscht kann man mit dem Kind einfach beim Humangenetiker vorbeischauen, der kümmert sich per Kassenleistung um das Kind. Die Sache mit der Mandel-OP ist mir unverständlich. Das nichts passiert ist sollte ein seriöser Arzt nicht als Ausschluß eines vorhandenen erhöhten Risikos gelten lassen. Wer einmal beim Spaziergang auf der Autobahn überlebt hat muß nicht gleich denken er wäre unsterblich. Spätestens wenn die Tochter mal "die Pille" nehmen möchte fragt ein verantwortungsvoller Gynäkologe immer nach bekanntem familiär erhöhtem Thromboserisiko. Spätestens dann wird man sich an die Möglichkeiten eines solchen Tests erinnern. Nebenbei: ist die Tochter tatsächlich betroffen, kann man sie gleichsam vor den dadurch erhöhten Risiken des Rauchens warnen. Gruß--Tr2002 14:02, 21. Sep. 2009 (CEST)
Vererbung der FVL-Mutation
Müßte es nicht heißen "Die FVL-Mutation wird autosomal *co*-dominant vererbt."
http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/zentrale-einrichtungen/klinische-chemie/home/praeanalytik/untersuchungen-leistungsverzeichnis/umrechnungeninterpretation/gerinnunguntersuchungen.html (nicht signierter Beitrag von 82.144.58.122 (Diskussion | Beiträge) 12:53, 21. Jan. 2010 (CET))
- Genau genommen heißt co-dominant nichts weiter als das beide Allele co-dominieren, beide haben also den gleichen Einfluß. Versuchen wir es mit Pflanzen. Ein Allel der Pflanze gibt eine rote Blütenfarbe vor, das andere eine weiße. Bei co-Dominanz wäre also "das Kind" rosa. Am besten nehmen wir dann mal rot für die Mutation, weiß für den Wildtyp und rosa für die entsprechende "Mischung". Damit wäre, wie vermutet, der Begriff co-dominant hier richtig. Nachteil: er hat sich bisher (in diesem Zusammenhang, FV) mE nicht ausreichend etabliert. Sollten die Humangenetiker (was selten genug der Fall ist) sich hier zu einem gemeinsamen Standpunkt durchringen, also dominant oder co-dominant offiziell in diesem Zusammenhang per Definition für richtig erklären, dann wäre das geregelt. Ist es aber nicht. --Tr2002 14:03, 3. Mär. 2010 (CET)
Sinus Vene Thrombose bei Kindern
Am Montag den 18.Okt.2010 vor einem Jahr, erlitt mein Sohn ( 10 Jahre alt, heute fast 11 Jahre ) eine Sinus-Vene-Thrombose. Man kann auch sagen Schlaganfall. Vom Grossvater ( väterlicherseits )wurde das Faktor-Leiden-Gen übertragen. Mein Ehemann trägt es auch in sich. Ich suche auf diesem Weg andere Eltern, die dies auch schon mit ihren Kindern erlebt haben. Ich würde gerne mit Ihnen Kontakt aufnehmen um unsere Erfahrungen auszutauschen! L. Kramer (nicht signierter Beitrag von 83.76.29.134 (Diskussion) 14:13, 20. Okt. 2010 (CEST))
molekulargenetische Nomenklatur des VFL
Nach neuestem Stand der Nomenklatur wird die VFL Mutation auf FV-Gen folgendermassen bezeichnet: c.1601G>A (p.Arg534Gln). Dies geschieht in Anlehnung an die Zählweise welche in der HGVS (human genome variation society)festgelegt wurde und für klinische Genetiker mittlerweile Standard ist. Dr. Ralf Neunaber (Molekularbiologe und Humangenetiker) (nicht signierter Beitrag von 195.34.176.42 (Diskussion) 13:14, 18. Dez. 2012 (CET))
Polymorphismus als Nachweis für die Faktor-V-Leiden-Mutation?
Im Abschnitt Diagnostik steht, dass man die Punktmutation an Position 1691 des Faktor-V-Gens mittels DNA-Sequenzierung nachweisen könne.
Was ist mit dem folgenden Polymorphismus:
Chromosom: 1
Gen: F5
Position: 169519049
SNP: rs6025
Genotyp: C oder T, wobei T das Risiko-Allel darstellt
Dient dieser Polymorphismus ebenfalls als direkter Nachweis der Faktor-V-Leiden-Mutation oder erhöht dieser Polymorphismus lediglich die Wahrscheinlichkeit für Vorliegen der Faktor-V-Leiden-Mutation?
Gruß,
--Turnstange (Diskussion) 16:07, 19. Aug. 2014 (CEST)
Widersprüche/Missverständlich
Die angebebenen Werte für das Thromboserisiko unterscheiden sich in Einleitung und Text (heterozygot 4-7 fach und 5-10 fach). Im Geschichtsteil wird die Erklärung mit einem Beispiel eines Faktor-V-Mangels eingeleitet. Dabei wird nicht klar, das dies kein Beispiel eines Faktor-V Leiden Falles ist und man fragt sich, warum das auf einmal ein Mangel sein soll. Hier müsste m.E. deutlicher gemacht werden inwieweit dies für die Entdeckung der eigentlichen Krankheit ein "notwendiger" Schritt war, oder das Beispiel müsste raus.--WerWil (Diskussion) 11:49, 21. Feb. 2021 (CET)
