Diskussion:Seltene Krankheit

Rechtschreibung (Groß- oder Kleinschreibung)

1. Aus dem Artikeltext: „Je nach Land gelten verschiedene Kriterien für die Einordnung als seltene Krankheit.“ Warum hier Kleinschreibung?
2. Aus den Regeln für die neue Rechtschreibung (§44): „Man setzt einen Bindestrich zwischen allen Bestandteilen mehrteiliger Zusammensetzungen, in denen eine Wortgruppe oder eine Zusammensetzung mit Bindestrich auftritt.“ Beispiele: De-facto-Anerkennung, Rooming-in-System. Also auch „Orphan-Drug-Ausschuss“.

--Hermann Thomas 21:19, 15. Apr 2006 (CEST)

Ich habe deinen Revert (als feststehender Begriff Eigennamenscharakter) gesehen, Hansele, trotzdem habe ich seltene Krankheiten wieder in Kleinschreibung geändert, da sowohl Orphanet als auch die Fraunhofer-Gesellschaft (siehe hier) es klein schreiben. Wir würden es zum feststehenden Begriff "küren", wenn wir es in der WP groß schrieben, das ist es aber offenkundig (noch) nicht. Gruß JHeuser 07:37, 16. Apr 2006 (CEST)

Na gut, ist in Ordnung. Eine andere Thematik, die mir noch wichtig ist (und eigentlich zur Erstellung des Artikels geführt hat) ist die genauere Abgrenzung zwischen Orphan Drug und Orphan Disease. Einen Artikel Orphan-Arzneimittel gibt es ja auch (übrigens mit einem für mich etwas fraglichen Lemma - zumindest in der Schreibweise). Du hast da die eine Passage ja jetzt wieder in Orphan Drug abgeändert, es wäre gut, wenn wir das in beiden Artikeln sauber voneinander abgegrenzt bekommen. --Hansele ^(Diskussion) 08:57, 16. Apr 2006 (CEST)

Ich würde zu einem großen "S" neigen, weil es sich um eine Definition handelt. Aber was soll's. -- 178.6.8.147 08:59, 19. Jul. 2016 (CEST)

Pulmonale Hypertonie

Ich habe jetzt statt der pulmonalen Hypertonie das Kartagener-Syndrom als Beispiel eingesetzt, in dessen Artikel die Häufigkeit angegeben ist. Bei der pulmonalen Hypertonie habe ich Zweifel: Das mag für Primärfälle gelten, bei der rapiden Zunahme der COPD ist sie nach meinem subjektiven Empfinden kein „seltenes“ Ereignis mehr. Aber wenn jemand objektives Zahlenmaterial hat... Die Überschneidungen mit Orphan-Arzneimittel sind zu stark. --Hermann Thomas 10:32, 16. Apr 2006 (CEST)

Doch, die pulmonale Hypertonie gehört definitiv dazu. COPD hat damit übrigens nichts zu tun, sondern ist eine Atemwegserkrankung. Es spricht auch nichts dagegen, weitere Krankheiten aufzuführen - mir war nur zu Beginn nichts weiter eingefallen. ich setze die PH mal wieder rein. --Hansele ^(Diskussion) 12:51, 16. Apr 2006 (CEST)

Ich belehre trotz meinem Hang zum Beckmessern nicht gern in WP. Aber ich habe selbst eine COPD im Endstadium und dadurch bedingt eine PH (siehe bei COPD zur Häufigkeit unter „Epidemiologie“ und zur PH unter „Sauerstoff-Langzeittherapie“ ). Außerdem bin ich Arzt - ich sollte die Zusammenhänge also wohl kennen. Meinetwegen lassen wir die PH stehen, aber ich habe „primäre“ dazugesetzt... Auf weitere ersprießliche Zusammenarbeit! --Hermann Thomas 14:56, 16. Apr 2006 (CEST)

Ich wollte hier sicherlich keine Wortklauberei betreiben - und auch evtl. Zusammenhänge zwischen COPD und PH nicht abstreiten. Grundsätzlich handelt es sich aber bei der ersteren (was du mir in Kenntnis der Sachlage sicher nicht bestreiten wirst) um eine Erkrankung der Atemwege, während es sich bei der PH um die Erkrankung der Pulmonargefäße handelt (mit den entsprechenden Folgeerkrankungen, natürlich auch Auswirkungen auf die Lungenfunktion sowie Rechtsherzbelastung/-vergrößerung). Wenn wir von der PPH sprechen ist das sicher genauer - allerdings sollten wir uns dann an die heute übliche Nomenklatur halten, und von einer IPAH (Idiopathische pulmonararterielle Hypertonie) sprechen. --Hansele ^(Diskussion) 15:22, 16. Apr 2006 (CEST)

Bei der COPD ist die entstehende PH eindeutig die Folgeerkrankung - die man mit der Sauerstofflangzeittherapie zu vermeiden versucht. Kommt es trotzdem „sekundär“ zur PH, hat das dann weitere verhängnisvolle Auswirkungen auf Lungenfunktion und Rechtsherzbelastung - es ensteht ein typischer Circulus vitiosus. Diese Fälle sind inzwischen meiner Meinung nach recht häufig (siehe oben). --Hermann Thomas 15:44, 16. Apr 2006 (CEST)

@Hansele: Hermann Thomas verstarb 2009.

Und wie ich sehe, wurde Hansele 2007 gesperrt. -- 84.62.91.68 09:54, 19. Jul. 2016 (CEST)

In der Regel ist es für die pharmazeutische Industrie wirtschaftlich uninteressant...

Diese Aussage ist imho grober Unfug und irreführend. Wie soll denn ein Medikament gegen eine Krankheit entwickelt werden, wenn diese seltene Krankheit weltweit vielleicht 100 Mal oder 300 Mal erkannt wurde ??? Das ist allein aus technischen Gründen nicht möglich. Hinzu kommt, dass zahlreiche der seltenen Krankheiten genetische Ursachen haben. Und dafür gibt es bisher auch keine technischen Möglichkeiten. Siehe z.B. Down-Syndrom. Keine seltene Krankheit - aber derzeit noch nicht heilbar. Vielleicht in 10 Jahren, wenn die Forschung deutlich weiter ist. Technikus 14:33, 10. Jan. 2008 (CET)

Ich möchte diesen sechs Jahre alten Beitrag hier nicht länger stehen lassen. Soweit ich weiss, kann man medikamentös die Entwicklung und die Gesundheit von Menschen mit Down-Syndrom verbessern. – Simplicius Hi… ho… Diderot! 16:09, 26. Nov. 2014 (CET)

Literatur

Ist Literaturhinweis von Benutzer:MarfanStiftungSchweiz als seriös bei diesem Thema zu werten? In den Artikeln Empowerment und Resilienz (Psychologie und verwandte Disziplinen) roch's stark nach Eigenwerbung, dort hab ich's heraus genommen. Ist grundsätzlich kein neutralen Standpunkt, selbst 'Fabriziertes' als Quelle zu nennen. Daher hier auch: revert? -- Sandres 00:50, 14. Aug. 2008 (CEST)

Da keine Äußerungen und wg. Logik (Eigenwerbung): Revert auch hier -- Sandres 16:54, 15. Aug. 2008 (CEST)

Literaturhinweis: Strategien für Menschen mit seltenen Erkrankungen - Bundesministerium für Gesundheit stellt neue Studie vor. --Friedrich K. 18:51, 21. Aug. 2009 (CEST)

Erklärendes Stichwort zu den Beispielkrankheiten

Die Liste der Beispiele Seltener Krankheiten liest sich für den normalen Menschen (und auch bei medizinischer Grundbildung) wie ein Sanskrittext, also völlig unverständlich. Deshalb würde ich es sehr hilfreich finden, dahinter in Klammern, oder in einer evtl. zweiten Spalte ein laienverständliches Stichwort anzugeben worum es denn bei dieser Krankheit grob geht, z.B. "(Stoffwechselstörung)", "(Muskelerkrankung)" etc. --46.115.43.9 17:21, 20. Mai 2012 (CEST)

Bekannte Krankheiten in Deutschland

"Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekanntgegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind,[4] davon 5.000 bis 8.000 allein in Deutschland." Dieser Satz weckt bei mir den Eindruck, dass es weltweit 17.000 bekannte seltene Krankheiten gibt, aber die deutschen Mediziner aus irgendwelchen Gründen nur 5.000 bis 8.000 davon kennen. Da ich unerschütterliches Vertrauen in das deutsche Bildungssystem habe, gehe ich davon aus, dass gemeint ist, dass von diesen 17.000 seltenen Krankheiten 5.000 bis 8.000 auch bei Patienten in Deutschland diagnostiziert wurden. Vielleicht wäre eine Umformulierung des Absatzes ratsam, etwa so:

"Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekanntgegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind. Bei Patienten in Deutschland sind bisher 5.000 bis 8.000 dieser Krankheiten aufgetreten."

Gegebenenfalls könnte eine Klarstellung, wie es zu der doch recht starken Abweichung zwischen 5.000 und 8.000 kommt (verschiedene Statistiken, Quellen, Interpretationen?), auch nicht schaden.

Wie denkt Ihr darüber? (nicht signierter Beitrag von Cerbero2000 (Diskussion | Beiträge) 08:32, 17. Dez. 2013 (CET))

Raten hilft nicht weiter. – Simplicius Hi… ho… Diderot! 16:10, 26. Nov. 2014 (CET)

Lawrence-Syndrom

1994 wurde bei mir das Lawrence-Syndrom festgestellt es gibt weltweit nur 80 bis 100 bekannte Fälle und es gibt keine Behandlungsmöglichkeit. Im Mai werden es 20 Jahre. wenn Sie mehr über diese schlimme und tödliche Krankheit erfahren wollen sehen Sie under http://www.lutz-waltinger-lawrence-syndrom.de nach würde mich freuen wenn sich jemand meldet Tschüß Lutz Waltinger (nicht signierter Beitrag von 2003:5F:2D0D:AE01:E4AC:22F0:1535:AEFB (Diskussion | Beiträge) 00:09, 8. Jan. 2014 (CET))

Auch: http://www.diabetes-risiko.de/diabetes-lexikon.html?&type=0&uid=140&cHash=25b13dba71ab4feb426fee0445da07e3 – Simplicius Hi… ho… Diderot! 16:11, 26. Nov. 2014 (CET)

Artikel angelegt anhand der Quelle. -- 178.6.8.147 09:06, 19. Jul. 2016 (CEST)

Definition in der Einleitung

Die Definition in der Einleitung ist völlig ungeeignet. Je nach Lage der Praxis (mit einer offensichtlichen Verletzung je nach Schweregrad geht man zum Chirurgen; wenn keiner in der Nähe, zum Allgemeinmediziner) oder Ausrichtung (keine Gynäkologie, Kindervorsorge, Kardiologie...) tauchen sonst alltägliche Krankheiten in vielen Praxen nicht auf. Auch die Größe der Praxis spielt eine Rolle und das Einzugsgebiet. Daher ist eine Allgemeinpraxis als Eichgröße wie gesagt ungeeignet. --Slartibartfass (Diskussion) 05:59, 12. Dez. 2014 (CET)

Die Definition klingt in der Tat etwas volkstümlich. Gibt es dafür eine wissenschaftliche Quelle? -- 178.6.8.147 09:07, 19. Jul. 2016 (CEST)

Englische Begriffe

In der englischen WP ist "rare disease" [1] und "orphan disease" nicht identisch, sondern "orphan disease" ist für manche Leute ein Synonym zu "rare disease" und für andere ein Sonderfall von "rare disease". Die deutsche WP übernimmt die Definition von "rare disease", schreibt jedoch „seltene Krankheit (auch orphan disease … )“ und nimmt damit voreilig eine Gleichsetzung mit dem Sonderfall vor. --Pinguin55 (Diskussion) 23:52, 23. Mai 2016 (CEST)

"absolut" ...

bezieht sich auf die Zahl jeweils in Australien, EU oder weltweit? -- 178.6.8.147 08:04, 19. Jul. 2016 (CEST)

Seltene Krankheiten und Gendefekte

Ich finde, es fehlt ein Hinweis, dass viele seltene Krankheiten oder sogar die Mehrzahl einen Gendefekt als Hintergrund haben dürfte. Dazu braucht es aber auch einen Einzelbeleg aus der Fachliteratur. -- 178.6.8.147 08:06, 19. Jul. 2016 (CEST)

Portal

Habe diese Seite angelegt: Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten. Sie wird automatisch von Bots betrieben. Ein richtiges Portal zum Thema "Seltene Krankheiten" fehlt leider. Ebenso auch eine Liste seltener Krankheiten. -- 178.6.8.147 09:09, 19. Jul. 2016 (CEST)

Siamesische Zwillinge, parasitäre Zwillinge, Teratom und Foetus in foeto, sowie Diprosopus

Hallo,

unter den seltenen Krankheiten müssten auch siamesische Zwillinge, parasitäre Zwillinge, Teratome, Foetus in foetu sowie Diprosopus aufgezählt werden, denn laut deutschsprachiger Wikipedia beträgt die Häufigkeit siamesischer Zwillingsgeburten nur 1:60 000 bis 1:200 000 („Die statistische Wahrscheinlichkeit für eine Doppelfehlbildung liegt zwischen 1:60.000 und 1:200.000“, laut deutscher Wikipedia).

Eine weitere Quelle zur Seltenheit siamesischer Zwillinge:

„Siamesische Zwillinge kommen sehr selten auf die Welt. Laut Fachliteratur werden bei einer von einer Million Geburten zusammengewachsene Zwillinge zur Welt gebracht. Zum einen ist schon die Entstehung der Fehlbildung sehr selten, zum anderen versterben viele Zwillinge bereits im Mutterleib oder die Schwangerschaften werden abgebrochen, wenn bei den Vorsorgeuntersuchungen siamesische Zwillinge festgestellt werden.“

(Zitat aus: Netdoktor - siamesische Zwillinge)

Ich schätze mal, parasitäre Zwillinge, Teratom, Foetus in foetu sowie Diprosopus kommen noch seltener vor. Bei Foetus in foeto beträgt die Häufigkeit weniger als 100 Fälle weltweit („... fewer than 100 cases have been reported in the literature“; Zitat aus: Fetus in fetu: a case report).

Daher wären auch sie unter die seltenen Krankheiten zu zählen.

Könnte bitte jemand die genannten Krankheitsbilder in die Kategorie der seltenen Krankheiten eintragen?

Vielen Dank im Voraus.

Mit freundlichen Grüßen

--2003:F1:13CC:1D40:BDCF:BFEF:91A6:C579 06:21, 4. Aug. 2018 (CEST)