Ektopia lentis-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q12.1 | Angeborene Linsenverlagerung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.
Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis
Einteilung
Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:
- Isolierte Form[1]
- Familiäre Form[2]
- Syndromale Form im Rahmen einiger weiterer Syndrome[3]
- Homocystinurie
- Weill-Marchesani-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Marshall-Syndrom
- Pseudoexfoliationssyndrom
- Sulfitoxidase-Mangel
Ferner bei:
- Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie[4]
- Noble-Bass-Sherman-Syndrom[5]
- Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom[6]
Ursache
Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im FBN1-Gen nachgewiesen, welches für Fibrillin 1 kodiert[7], so dass diese nicht als „isolierte Form“, sondern als Teil eines Spektrums von Fibrillinopathien im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom anzusehen sind.[8]
Einzelnachweise
- ↑ Ectopia lentis, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ectopia lentis, familial. In: . (englisch)
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Y. Zhai, W. Wang, Y. N. Zhu, J. Y. Li, Y. H. Yu, K. R. Lai, K. Yao: A novel FBN1 missense mutation (p.C102Y) associated with ectopia lentis syndrome in a Chinese family. In: International journal of ophthalmology. Bd. 8, Nr. 5, 2015, S. 855–859, doi:10.3980/j.issn.2222-3959.2015.05.01, PMID 26558191, PMC 4631002 (freier Volltext).
- ↑ A. Chandra, D. Patel, J. A. Aragon-Martin, A. Pinard, G. Collod-Béroud, P. Comeglio, C. Boileau, L. Faivre, D. Charteris, A. H. Child, G. Arno: The revised ghent nosology; reclassifying isolated ectopia lentis. In: Clinical genetics. Bd. 87, Nr. 3, März 2015, S. 284–287, doi:10.1111/cge.12358, PMID 24635535.
