Elschnig-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Elschnig-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlider mit Verlängerung der Lidspalte nach außen und Auswärtsdrehung (Ektropium) des Unterlides.[1][2]
Synonyme sind: Blepharo-Cheilo-Dontie-Syndrom; BCD-Syndrom; Ektropium, inferior – Lippen- und/oder Gaumenspalten; Gaumenspalte – Ektropion – konische Zähne; Lagophthalmus – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte; Elschnig-Komplex.
Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber von 1912 benannt, dem österreichischen Augenarzt Anton Elschnig (1863–1939).[3][4]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im CDH1-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1, welches für E-Cadherin kodiert.[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Diffusen hereditären Magenkarzinom und anderen Krebsformen.[6]
- Typ 2 mit Mutationen im CTNND1-Gen auf Chromosom 11 an q12.1, welches für Catenin delta-1 kodiert.[7] Bei dieser Form sind die Veränderungen weniger ausgeprägt.
Beide Proteine sind bei der fokalen Adhäsion, der Verbindung der Zellen untereinander im Epithel während der Zellentwicklung beteiligt.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Verlängerung der Lidspalte nach lateral
- Verlagerung des äußeren Lidwinkels nach auswärts und abwärts
- Ektropium des Unterlides und des lateralen Augenwinkels
Häufig finden sich weitere Fehlbildungen wie zum Beispiel Hypertelorismus, Gaumenspalte, Lippenspalte.
Differentialdiagnose
Differential-diagnostisch sind abzugrenzen:[1][2]
- Greig-Syndrom
- Franceschetti-Syndrom I
- Apert-Syndrom I
- Goldenhar-Syndrom
- EEC-Syndrom
- Hay-Wells-Syndrom (AEC-Syndrom), beide durch Mutationen im P63-Gen
- Van-der-Woude-Syndrom, Mutationen im IRF6 (Interferon-regulierender Faktor 6)-Gen
Literatur
- F. K. Ababneh, A. Al-Swaid, A. Elhag, T. Youssef, S. Alsaif: Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype, case report and review of literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 6, Juni 2014, S. 1525–1529, doi:10.1002/ajmg.a.36465, PMID 24719364.
- S. O. Adeboye, B. O. Cole, N. J. Jepson, P. D. Hodgkinson: Multidisciplinary management of Blepharo-Cheilo-Dontic Syndrome and the role of overdenture in dental management. In: European journal of paediatric dentistry. Band 10, Nummer 4, Dezember 2009, S. 201–204, PMID 20073547.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Blepharo-cheilo-dentales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ A. Elschnig: Zur Kenntnis der Anomalien der Lidspaltenform. 1912 in: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 50, S. 17–30
- ↑ Blepharocheilodontic syndrome 1. In: . (englisch)
- ↑ Magenkarzinom, diffuses hereditäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Blepharocheilodontic syndrome 2. In: . (englisch)
