Epidermolysis bullosa dystrophica
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.2 | Epidermolysis bullosa dystrophica |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form der Epidermolysis bullosa mit Brüchigkeit der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung, die zu Narben führen.[1]
Synonyme sind: EB dystrophica; DEB; Dermolytische Epidermolysis bullosa
Einteilung
Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:[2][3]
- EBD Hallopeau-Siemens, (RDEB, RDEB-HS), Synonyme: EBD Typ Hallopeau-Siemens; lateinisch EB dystrophica mutilans Hallopeau-Siemens[4]
- EBD non-Hallopeau-Siemens, (RDEB-nHS), Synonym: Rezessive EBD[5][6]
- Dominante EBD (DDEB, DEBD), Synonyme: Cockayne-Touraine; lateinisch EB dystrophica Cockayne-Touraine; EB hereditaria dystrophica dominans; EB dystrophica hereditaria hyperplastica[7]
Ferner gibt es seltene Formen:
- Dominante EBD mit Pruritus (DEBD-Pr), Synonym: Epidermolysis bullosa pruriginosa[8]
- EB Bart Typ, Synonym: Bart-Syndrom; Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails[9]
- Transiente bullöse Dermolyse der Neugeborenen (TBDN-EBD), Synonym: Transient bullous dermolysis of the newborn (TBDN)[10]
- Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen), Synonyme: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini[11]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung ist nach der Epidermolysis bullosa simplex die häufigste Form einer Epidermolysis bullosa.[1]
Ursache
Allen Formen liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für Kollagen Typ VII kodiert, (Hauptbestandteil der Ankerfibrillen, die die Basalmembran in der Dermis verankern.)[12][1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Es gibt milde bis schwere Verläufe, Beginn von bei Geburt oder später bis erst im Erwachsenenalter möglich
- Spontane oder auf leichte Reizungen auftretende Hautläsionen, meist an exponierten Stellen.
- Abheilung mit Narben, eventuell sekundäre Deformierung
- Häufig sind auch die Schleimhäute betroffen, meist im Mund und in der Speiseröhre
- erhöhtes Risiko für das Auftreten von Plattenepithelkarzinomen (SCC)
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch humangenetische Untersuchung möglich.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe
- Herpes-simplex-Infektion
- Epidermolytische Ichthyose
- Bullöses Pemphigoid
- Pemphigus acutus neonatorum
- Pemphigoides gestationis
- Aplasia cutis congenita
- Impetigo contagiosa
- staphylogenes Lyell-Syndrom
- Lichen ruber planus
Prognose
Die Prognose ist aufgrund der häufigen Entwicklung aggressiver Plattenepithelkarzinome (zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr) reduziert.
Literatur
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Epidermolysis bullosa, dystrophe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie EBD
- ↑ Genetics Home Reference
- ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica Epidermolysis bullosa dystrophica. In: . (englisch)
- ↑ Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive (non-Hallopeau-Siemens Typ). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Enzyklopädie Dermatologie non-Hallopeau-Siemens
- ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica dominans Epidermolysis bullosa dystrophica. In: . (englisch)
- ↑ Epidermolysis bullosa pruriginosa. In: . (englisch)
- ↑ Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails. In: . (englisch)
- ↑ Transient bullous dermolysis of the newborn. In: . (englisch)
- ↑ Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, AR . In: . (englisch)
