Erythrokeratodermia variabilis
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, eine ichthyosiforme Dermatose mit figürlichen veränderlichen Erythemen und Hyperkeratosen.[1][2][3][4]
Synonyme sind: Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa; EKV; Erythrokeratoderma variabilis et progressiva; Erythrokeratodermia figurata variabilis; EKVP; Keratitis rubra figurata (Rille); Mendes-da-Costa-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren von Beschreibungen wie im Jahre 1922 durch F. Rille[5] und im Jahre 1925 durch den Hautarzt Samuel Mendes Da Costa (1862–1943), der die Bezeichnung „Erythro- et keratodermia variabilis“ prägte.[6]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[7]
Ursachen
Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden:
- Typ 1 (Erythrokeratodermia variabilis with erythema gyratum repens) mit Mutationen im GBJ3-Gen im Chromosom 1 am Genort p34.3[8]
- Typ 2 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJB4-Gen im Chromosom 1 p34.3 für Connexin-31[9]
- Typ 3 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 q22.31 für Connexin-43[10]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Beginn nach Geburt oder im Kleinkindesalter
- rasch fortschreitende und sich zurückbildende Figuren bildende Hautrötungen
- Hyperkeratosen erheblicher Ausdehnung eventuell mit Funktionsbeeinträchtigung
- Hauptlokalisation an Gesicht, Extremitäten und Gesäß
- Handflächen und Fußsohlen meist ausgespart bzw. in bis zu 50 % mitbeteiligt[4]
Differentialdiagnose
Differential-diagnostisch abzugrenzen sind:[4]
- Pityriasis rubra pilaris
- Psoriasis
- Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
- Bullöses kongenitales ichthyosiformes Erythroderma
- Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Therapie
Die Behandlung mit aromatischem Retinoid[1] oder mit Acitretin[4] führt zu guten Erfolgen.
Heilungsaussicht
Die Erkrankung zeigt eine Tendenz zur spontanen Rückbildung.[4]
Geschichte
Bereits im Jahre 1907 wurde die Krankheit durch L. M. De Buy Wenninger beschrieben.[11]
Literatur
- Chourouk Chouk, Noureddine Litaiem: Erythrokeratodermia Variabilis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. PMID 31082124 Bookshelf ID: NBK541080
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Medscape
- ↑ Erythrokeratodermia variabilis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d e Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ F. Rille: Krankenvorstellungen. In: Zeitschrift für Hautkrankheiten 1922–1923, Bd. 7, S. 161.
- ↑ S. Mendes da Costa: Eythro- et keratodermia variabilis in a mother and a daughter. In: Acta Dermato-Venereologica 1925, Bd. 6, S. 255–261.
- ↑ D. Fuchs-Telem, Y. Pessach, B. Mevorah, I. Shirazi, O. Sarig, E. Sprecher: Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3. In: Clinical and Experimental Dermatology. Bd. 36, Nr. 4, Juni 2011, S. 406–411, doi:10.1111/j.1365-2230.2010.03986.x, PMID 21564177.
- ↑ Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1. In: . (englisch)
- ↑ Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2. In: . (englisch)
- ↑ Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3. In: . (englisch)
- ↑ L. M. de Buy Wenninger: Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk. 1907, Bd. 1A, S. 510–5.
