Familiäre Alzheimer-Krankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G30.0 | Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die familiäre Alzheimer-Krankheit ist eine sehr seltene Sonderform der Alzheimer-Krankheit mit früherem Krankheitsbeginn, meist vor dem 60. Lebensjahr.[1]
Synonyme sind: Alzheimer-Krankheit, familiäre; englisch Familial Alzheimer Disease; FAD; Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease; EOFAD; Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100 000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Diese familiäre Form macht weniger als 5 % aller Alzheimer-Krankheiten aus.[2]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[2]
- Typ 1, 10–15 %, mit Mutationen im APP-Gen auf Chromosom 21 Genort q21.3[3]
- Typ 2, 20–70 %, häufigste Form, mit Mutationen im PSEN1-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.2, oft mit Krampfanfällen und Sprachdefiziten verbunden, häufig relativ schnell sich verschlechternd[4]
- Typ 3, 5 %, mit Mutationen im PSEN2-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13[5]
In 20–40 % ist eine genetische Ursache nicht sicher zuzuordnen. Alle diese Mutationen führen zum Absterben von Nervenzellen, Verlust von Synapsen und Bildung seniler Plaques.
Klinische Erscheinungen
Die familiäre Alzheimer-Krankheit entspricht bis auf den früheren Krankheitsbeginn der klassischen Alzheimer-Krankheit.[1][2][6]
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten unterscheiden sich nicht von dem unter Alzheimer-Krankheit Beschriebenem.[1][7]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind:[1]
- Depression
- Pick-Krankheit (frontotemporale Demenz)
- Lewy-Körper-Demenz
- Chorea Huntington
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c T. D. Bird: Alzheimer Disease Overview. In: GeneReviews. 2018. NIH.gov
- ↑ Alzheimer disease 1, familial. In: . (englisch)
- ↑ Alzheimer disease 3, familial. In: . (englisch)
- ↑ Alzheimer disease 4, familial. In: . (englisch)
- ↑ G. D. Schellenberg, T. J. Montine: The genetics and neuropathology of Alzheimer's disease. In: Acta neuropathologica. Band 124, Nummer 3, September 2012, S. 305–323, doi:10.1007/s00401-012-0996-2, PMID 22618995, PMC 3708460 (freier Volltext) (Review).
- ↑ T.D. Bird: Early-Onset Familial Alzheimer Disease. In: GeneReviews. 2012 NIH.gov
