Frasier-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| N04.1 | Nephrotisches Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Frasier-Syndrom (FS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pseudohermaphroditismus und fortschreitende Glomerulopathie.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Pädiater S. D. Frasier, R. A. Bashore und H. D. Mosier.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 50 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert. Das Wilms-Tumor-Protein ist gleichfalls beteiligt.[3]
Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom, beim Meacham-Syndrom und der Hypospadie beteiligt.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- männlicher Pseudohermaphroditismus, normal weibliches äußeres Genitale, Stranggonaden und einen Karyotyp 46,XY.
- glomeruläre Nephropathie mit Proteinurie und nephrotischem Syndrom
- als junge Erwachsene terminales Nierenversagen
- deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastomes
Klassifikation
Nach dem Phänotyp der äußeren Genitalia wurde folgende Einteilung vorgeschlagen:[5]
- Typ 1 mit weiblichem Genitale, Karyotyp 46,XY, häufigste Form
- Typ 2 mit männlichem Genitale, Karyotyp 46,XY
- Typ 3 mit weiblichem Genitale Karyotyp 46,XX
bei letzterem Typ wurden keine Gonadoblastome beobachtet
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind das Swyer-Syndrom und das Denys-Drash-Syndrom.[1]
Literatur
- A. Koziell, E. Charmandari, P. C. Hindmarsh, L. Rees, P. Scambler, C. G. Brook: Frasier syndrome, part of the Denys Drash continuum or simply a WT1 gene associated disorder of intersex and nephropathy? In: Clinical endocrinology. Bd. 52, Nr. 4, April 2000, S. 519–524, PMID 10762296 (Review).
- V. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott: Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie. In: Aktuelle Urologie. Bd. 37, Nr. 1, Januar 2006, S. 64–66, doi:10.1055/s-2005-870912, PMID 16440249.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Frasier-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. D. Frasier, R. A. Bashore, H. D. Mosier: Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygotic twins. In: The Journal of pediatrics. Bd. 64, Mai 1964, S. 740–745, PMID 14149008.
- ↑ Frasier syndrome. In: . (englisch)
- ↑ UniProt P19544
- ↑ J. Ezaki, K. Hashimoto, T. Asano, S. Kanda, Y. Akioka, M. Hattori, T. Yamamoto, N. Shibata: Gonadal tumor in Frasier syndrome: a review and classification. In: Cancer prevention research. Bd. 8, Nr. 4, April 2015, S. 271–276, doi:10.1158/1940-6207.CAPR-14-0415, PMID 25623218 (Review).
