Infantile systemische Hyalinose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E78.8 | Sonstige Störungen des Lipoproteinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Infantile systemische Hyalinose ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fibromatose mit einer Ablagerung von hyalinem Material in Haut, Skelett- und Herzmuskel, Magen-Darm-Kanal, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.[1][2]
Synonyme sind: Systemische Hyalinose; Fibromatose, hyaline juvenile
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch den kroatischen Dermatologen S. Puretić und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als zwanzig Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR2-Gen auf Chromosom 4 Genort q21.21 zugrunde, welches für den Anthrax Toxin Receptor 2 kodiert, der in der Bildung der Kapillaren beteiligt ist.[4][5]
Mutationen in diesem Gen liegen auch der Juvenilen hyalinen Fibromatose, einer leichter verlaufenden Form der angeborenen systemischen Hyalinose, zugrunde.[6] Diese wird teilweise nicht mehr als eigenständige Krankheit, sondern als Variante angesehen.[2]
Beide Krankheitsbilder (Infantile systemische Hyalinose und Juvenile hyaline Fibromatose) können als Inherited Systemic Hyalinosis oder Hyaline Fibromatosis Syndrome zusammengefasst werden.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][4]
- Manifestation bereits bei Geburt oder im Säuglingsalter
- Eventuell bereits Intrauterine Wachstumsretardierung
- Gelenkschwellungen mit Gelenkkontrakturen
- verdickte, wenig elastische Haut
- vermehrt pigmentierte Knötchen im Gesicht, Nacken und der Kopfhaut
- massive Gingivahyperplasie
- perianale Knötchen
- Häufig Neigung zu Infekten, therapieresistente Diarrhoe aufgrund von Protein-Verlust Enteropathien, Gedeihstörung und Osteopenie
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann aufgrund der Ansammlung von hyaliner Substanz im Körpergewebe[4] histologisch durch Gewebeprobe gesichert werden.[1]
Differentialdiagnose
- Juvenile hyaline Fibromatose (s. o. Ursache)
- MONA-Spektrum
- Urbach-Wiethe-Syndrom
- Morbus Hunter
- Farber-Syndrom
- I-Zellkrankheit
- Pseudo-Hurler Polydystrophie
- Infantile Myofibromatose[7][8]
- Stiff-skin-Syndrom[9][10]
- Infantile kortikale Hyperostose
Heilungsaussicht
Die Krankheit verschlechtert sich zunehmend, meist versterben Betroffene innerhalb der ersten beiden Lebensjahre aufgrund von Atemwegsinfektionen und Diarrhoe. Im Erwachsenenalter stehen Gelenkkontrakturen im Vordergrund.[1]
Literatur
- N. Elenga, C. Chenel, M. Besnard, J. Pasche, S. Darteyre, H. Gatti, M. P. De Barthez, F. Yang, A. Verloes: Infantile systemic hyalinosis: a report of two new cases, one with prolonged survival. In: European journal of dermatology : EJD. Bd. 27, Nr. 3, Juni 2017, S. 328–329, doi:10.1684/ejd.2017.3007, PMID 28524048.
- M. L. Aggarwal, V. Chilakamarri, V. S. Chennuri, M. Karra: Identical Twins with Infantile Systemic Hyalinosis: Case study and review of literature. In: Journal of orthopaedic case reports. Bd. 6, Nr. 1, 2016 Jan-Mar, S. 69–71, doi:10.13107/jocr.2250-0685.382, PMID 27299133, PMC 4845419 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Hyalinose, infantile systemische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d Gene Reviews
- ↑ S. Puretić, B. Puretić, M. Fiser-Herman, M. Adamćić: A unique form of mesenchymal dysplasia. In: The British journal of dermatology. Bd. 74, Januar 1962, S. 8–19, PMID 14489244.
- ↑ a b c Genetics Home Reference
- ↑ Hyaline fibromatosis syndrome. In: . (englisch)
- ↑ Fibromatose, hyaline juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Myofibromatose, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Myofibromatosis, infantile, 1. In: . (englisch)
- ↑ Stiff-skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Stiff skin syndrome. In: . (englisch)
