MONA-Spektrum
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q85.9 | Phakomatose, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MONA-Spektrum, Akronym für Multizentrische Osteolyse-Nodulöse (knötchenbildende)-Arthropathie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden, multifokalen Osteolyse, Erosionen der Gelenkflächen, bindegewebige Knotenbildungen in der Unterhaut und Gesichtsdysmorphie.[1][2]
Unter dieser Bezeichnung werden folgende früher separat geführte Syndrome zusammengefasst:[3][4]
- Torg-Syndrom (multiple schmerzlose subkutane Knötchen, mäßige Osteoporose und auf Hand und Fuß begrenzte Osteolysen)
- Winchester-Syndrom (ausgeprägte Osteolysen, generalisierte Osteoporose, ohne subkutane Knötchen, Gesichtsdysmorphie, Hornhauttrübungen)
- beide auch als Torg-Winchester-Syndrom zusammengefasst
- NAO-Syndrom, Akronym für Nodulosis -Arthropathie-Osteolysis, (ausgeprägteste Osteolysen und Knötchenbildungen, lediglich in Saudi-Arabien beschrieben)
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanische Kinderradiologin Patricia Winchester und Mitarbeiter.[5] und J. S. Torg und Mitarbeiter aus demselben Jahr.[6]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im MMP2-Gen auf Chromosom 16 Genort q12.2[4] oder im MMP14-Gen auf Chromosom 14 Genort q11.2 zugrunde.[7]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn in den ersten Lebensjahren
- schmerzhafte Gelenkschwellungen im späten Säuglingsalter meist an Händen und Füssen beginnend
- zunehmende Gelenkkontrakturen, auch Ellbogen, Hüftgelenk und Kniegelenk
- Kleinwuchs
- Hornhauttrübungen
- Hautverdickungen mit leichter Hyperpigmentation, Hypertrichose, Gingivahyperplasie, lederartige Gesichtshaut, plumpe Nase
Diagnose
Im Röntgenbild generalisierte Osteopenie, progrediente Osteolyse der Hand- und Fusswurzelknochen, von proximal nach distal fortschreitend auch Mittelhand/fussknochen, Enden der Röhrenknochen, und Klavikula, diaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen.[1]
Differentialdiagnose
Hauptsächlich abzugrenzen ist die Juvenile idiopathische Arthritis.[2]
Therapie
Eine spezifische Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur
- K. Pichler, D. Karall, D. Kotzot, E. Steichen-Gersdorf, A. Rümmele-Waibel, L. Mittaz-Crettol, J. Wanschitz, L. Bonafé, K. Maurer, A. Superti-Furga, S. Scholl-Bürgi: Bisphosphonates in multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy (MONA) spectrum disorder - an alternative therapeutic approach. In: Scientific reports, Band 6, September 2016, S. 34017, doi:10.1038/srep34017, PMID 27687687, PMC 5043187 (freier Volltext).
Weblinks
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Zankl, L. Pachman, A. Poznanski, L. Bonafé, F. Wang, Y. Shusterman, D. A. Fishman, A. Superti-Furga: Torg syndrome is caused by inactivating mutations in MMP2 and is allelic to NAO and Winchester syndrome. In: Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Band 22, Nummer 2, Februar 2007, S. 329–333, doi:10.1359/jbmr.061013, PMID 17059372.[Full Text]
- ↑ a b Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy. In: . (englisch)
- ↑ P. Winchester, H. Grossman, W. N. Lim, B. S. Danes: A new acid mucopolysaccharidosis with skeletal deformities simulating rheumatoid arthritis. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, Band 106, Nr. 1, Mai 1969, S. 121–128, PMID 4238825.
- ↑ J. S. Torg, A. M. DiGeorge, J. A. Kirkpatrick, M. M. Trujillo: Hereditary multicentric osteolysis with recessive transmission: a new syndrome. In: The Journal of pediatrics, Band 75, Nr. 2, August 1969, S. 243–252, PMID 5795345.
- ↑ Winchester syndrome. In: . (englisch)
