Kollagen-Typ 3α1

Kollagen Typ III, alpha 1
Bändermodell vom Protein COL3A1 nach PDB 2V53
Andere Namen	Alpha-1-Typ-III-Kollagen Kollagen-alpha-1(III)-Kette Kollagen-alpha-1-Kette Typ III
Vorhandene Strukturdaten: 3DMW, 4AE2, 4AEJ, 4AK3, 4GYX
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	138.564 Dalton / 1.466 Aminosäuren
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	COL3A1 EDS4A
Externe IDs	GeneCards: COL3A1 OMIM: 120180 UniProt: V9GZL2 MGI: 88453
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Wirbeltiere
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1281	12825
Ensembl	ENSG00000168542	ENSMUSG00000026043
UniProt	P02461	P08121
Refseq (mRNA)	NM_000090	NM_009930
Refseq (Protein)	NP_000081	NP_034060
Genlocus	Chr 2: 188.97 – 189.01 Mb	Chr 1: 45.31 – 45.35 Mb
PubMed-Suche	1281	12825

Kollagen Typ III, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-III-Kollagen, ist ein Skleroprotein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL3A1 codiert wird. Es wird in frühen Embryonen und während der Embryonalentwicklung exprimiert. Bei Erwachsenen ist Kollagen Typ III, alpha 1 eine Hauptkomponente der extrazellulären Matrix in zahlreichen inneren Organen und der Haut. Mutationen im COL3A1-Gen können zum Ehlers-Danlos-Syndrom, Vaskulärer Typ führen.

Funktion

Kollagen Typ III, alpha 1 ist ein fibrilläres Kollagen, das sich im extensiblen Bindegewebe wie Haut, Lunge, Darm und Gefäßsystem befindet. Außerdem interagiert ein Peptid des Proteins COL3A1, und zwar das III-30-Peptid, mit dem Glykoprotein VI (GPVI). Das III-30-Peptid enthält drei Hydroxyprolinreste im OGP/GPO-Motiv. Diese Hydroxyprolinreste spielen eine entscheidende Rolle bei der GPVI-Reaktivität.

Mutationen

Mutationen im COL3A1-Gen können folgende Krankheiten auslösen:

• Akrogerie
• Ehlers-Danlos-Syndrom, Vaskulärer Typ
• Familiäres abdominales Aortenaneurysma
• Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Tiermodell

Durch homologe Rekombination wird das murine COL3A1-Gen in embryonalen Stammzellen inaktiviert. Das mutierte Allel wurde durch die Maus übertragen und homozygot mutierte Tiere wurden durch heterozygote Kreuzungen abgeleitet. Heterozygote Mäuse waren phänotypisch normal. Doch etwa 10 % der homozygot mutierten Tiere überlebten bis ins Erwachsenenalter, hatten aber im Vergleich zum Wildtyp eine viel kürzere Lebensdauer. Die Haupttodesursache bei mutierten Mäusen war ein Bruch der Hauptblutgefäße. Eine ultrastrukturelle Analyse von Gewebe mutierter Mäuse zeigte, dass Kollagen Typ III, alpha 1 essenziell für eine normale Kollagen-I-Fibrillogenese im Herz-Kreislauf-System und anderen Organen ist.