Kollagen-Typ 4α6
| Kollagen Typ IV, alpha 6 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 163.807 Dalton / 1.691 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL4A6 ; CXDELq22.3; DELXq22.3; DFNX6 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1288 | 94216 |
| Ensembl | ENSG00000197565 | ENSMUSG00000031273 |
| UniProt | Q14031 | |
| Refseq (mRNA) | NM_001287758 | NM_053185 |
| Refseq (Protein) | NP_001274689.1 | |
| Genlocus | Chr X: 108.16 – 108.44 Mb | Chr X: 141.17 – 141.47 Mb |
| PubMed-Suche | 1288 | 94216
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Kollagen Typ IV, alpha 6, auch bekannt als Alpha-6-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A6 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.
Geschichte
Im Jahr 1994 konnten Oohashi et al. durch In-situ-Hybridisierung das COL4A6-Gen dem Genlocus Xq22 zuordnen.[1]
Funktion
Typ IV Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.[2]
Genstruktur
Das COL4A6-Gen umfasst 425 kb und beinhaltet 46 Exons. COL4A6 befindet sich auf dem langen Chromosomenarm (q-Arm) auf der Chromosomenbande Xq22.3 des Chromosoms X.[3]
Proteinstruktur
Alpha-Ketten von Typ-IV-Kollagen besitzen eine nicht-kollagene Domäne (NC1) am C-Terminus. Häufige Unterbrechungen durch die Wiederholung der Sequenz G-X-Y in der zentralen dreifachhelikalen Region wird durch die Flexibilität in der Tripelhelix verursacht. Außerdem besitzt es eine N-terminale dreifachhelikale 7S-Domäne.[2]
Erkrankungen
Deletionen am Alpha-6-Typ-IV-Gen führen zu einem diffusen Leiomyom, begleitet mit einem X-chromosomalen Alport-Syndrom.[4][5]
Einzelnachweise
- ↑ T. Oohashi, M. Sugimoto, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. (PDF) In: J Biol Chem. 269, Nr. 10, 11. März 1994, S. 7520–7526. PMID 8125972.
- ↑ a b UniProt Q14031
- ↑ X. Zhang, J. Zhou, S. T. Reeders, K. Tryggvason: Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. In: Genomics. 33, Nr. 3, 1. Mai 1996, S. 473–479. doi:10.1006/geno.1996.0222. PMID 8661006.
- ↑ Kollagen-Typ 4α6. In: (englisch).
- ↑ GeneID 1284
