Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.[1][2]
Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Form; SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ; englisch Spranger-Wiedemann disease
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger (* 1931) und Hans-Rudolf Wiedemann (1915–2006).[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1] Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf.[4]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort 13.11-q13.2[1] zugrunde, welches für die Bildung des Knorpelkollagens (Kollagen Typ II) kodiert.[5] Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie kann durch verschiedene Mutationen im COL2A1-Gen verursacht werden. Diese Mutationen können in eine inkorrekte Substition einer Aminosäure in der Pro-alpha1(II)-Kette resultieren, was eine Produktion einer abnormal verkürzten Pro-alpha1(II)-Kette zur Folge hat.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[4][1]
- Kleinwuchs mit sehr kurzem Rumpf, verkürzten Extremitäten und Coxa vara bereits bei Geburt
- Kielbrust
- Hüftbeugekontraktur
- lumbale Hyperlordose, später Kyphose und Skoliose
Eventuell besteht eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule.
Assoziiert finden sich gehäuft Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Taubheit, Myopie, Hypertelorismus, Katarakt oder Klumpfuß.
Diagnose
Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:[2][4]
- Höhengeminderte stark abgeflachte, zungenförmig deformierte Wirbelkörper
- Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen
- Abgeflachtes Pfannendach, verzögerte Kopfkernbildung, birnenförmig deformierter Hüftkopf
- Massive Coxa vara, Schenkelhals an Pseudarthrose erinnernd, Trochanterhochstand
- Hypoplasie des Dens mit Risiko einer atlantoaxialen Instabilität
Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall vermutet werden.[6]
Therapie
Wegen der möglichen Instabilität der oberen HWS kann ein neurochirurgischer Eingriff erforderlich werden.[7]
Literatur
- W. B. Zheng, L. J. Li, D. C. Zhao, O. Wang, Y. Jiang, W. B. Xia, X. P. Xing, M. Li: Novel variants in COL2A1 causing rare spondyloepiphyseal dysplasia congenita. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 8, Nummer 3, 03 2020, S. e1139, doi:10.1002/mgg3.1139, PMID 31972903, PMC 7057085 (freier Volltext).
- R. Nenna, A. Turchetti, G. Mastrogiorgio, F. Midulla: Gene Mutations: Mechanisms of Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita. In: The application of clinical genetics. Band 12, 2019, S. 235–238, doi:10.2147/TACG.S197205, PMID 31824186, PMC 6900288 (freier Volltext) (Review).
- P. A. Terhal, R. J. Nievelstein, E. J. Verver et al.: A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167A, Nr. 3, März 2015, S. 461–475, doi:10.1002/ajmg.a.36922, PMID 25604898.
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ J. W. Spranger, H.-R. Wiedemann: Dysplasia spondyloepiphysaria congenita. In: Helvetica Paediatrica Acta Bd. 21, S. 598–611, 1966.
- ↑ a b c F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
- ↑ SED congenita. In: . (englisch)
- ↑ L. S. Chitty, A. W. Tan, D. L. Nesbit, C. M. Hall, C. H. Rodeck: Sonographic diagnosis of SEDC and double heterozygote of SEDC and achondroplasia–a report of six pregnancies. In: Prenatal diagnosis. Bd. 26, Nr. 9, September 2006, S. 861–865, doi:10.1002/pd.1525, PMID 16874841.
- ↑ A. Veeravagu, S. P. Lad, J. Q. Camara-Quintana, B. Jiang, L. Shuer: Neurosurgical interventions for spondyloepiphyseal dysplasia congenita: clinical presentation and assessment of the literature. In: World neurosurgery. Bd. 80, Nr. 3–4, 2013 Sep-Oct, S. 437.e1–437.e8, doi:10.1016/j.wneu.2012.01.030, PMID 22381876.
