Kraniotelenzephale Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kraniotelenzephale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von hervorstehenden Knochen der Stirn, Enzephalozele, Kraniosynostose und Entwicklungsretardierung.[1]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Betroffene berichtet. Der Vererbungsmechanismus ist ebenso wie die Ursache bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Geistige Behinderung
- Frontale knöcherne Protrusion mit Defektbildung und Enzephalozele
- weitere Mittelliniendefekte wie Septo-optische Dysplasie, Balkenmangel
weitere Fehlbildungen wie Kraniosynostose, Lissenzephalie, Fehlen des Riechhirns (Arrhinenzephalie) können hinzukommen
Geschichte
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1958 durch den französischen Arzt S. Daum und Mitarbeiter.[3]
Der Begriff wurde im Jahre 1964 durch J. T. Jabbour und den Iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang Taybi vorgeschlagen.[4]
Literatur
- P. C. Gupta, D. Peralta, M. Parker, C. Crowe, B. Clark, E. I. Traboulsi: Bilateral microphthalmia with cyst, facial clefts, and limb anomalies: a new syndrome with features of Waardenburg syndrome, cerebro-oculo-nasal syndrome, and craniotelencephalic dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 117A, Nr. 1, Februar 2003, S. 72–75, doi:10.1002/ajmg.a.10154, PMID 12548743.
- H. E. Hughes, D. C. Harwood-Nash, L. E. Becker: Craniotelencephalic dysplasia in sisters: further delineation of a possible syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 3, März 1983, S. 557–565, doi:10.1002/ajmg.1320140320, PMID 6859106.
Einzelnachweise
- ↑ a b Dysplasie, kraniotelenzephale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Craniotelencephalic dysplasia. In: . (englisch)
- ↑ S. Daum, J. Le Beau, P. Minuit: Dysplasie telencephalique avec excroissance de l'os frontal. In: La semaine des hôpitaux : organe fondé par l'Association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris. Bd. 34, Nr. 31, Juni 1958, S. 1893–1896, PMID 13568913.
- ↑ J. T. Jabbour, H. Taybi: Craniotelencephalic dysplasia. An Unusual Example Of Dysplasia Of Frontal Bone. In: American journal of diseases of children. Bd. 108, Dezember 1964, S. 627–632, PMID 14213965.
