LADD-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.[1][2]

Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy[3] und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom[5][6] oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.[7][8]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet.[9] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3, im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 oder im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort p26.13 zugrunde, welche für Rezeptoren bzw. für einen Liganden für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodieren.[10][1]

Mutationen im FGFR10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom[11]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2] Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an:

Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.

Literatur

  • A. Simpson, A. Avdic, B. R. Roos, A. DeLuca, K. Miller, M. J. Schnieders, T. E. Scheetz, W. L. Alward, J. H. Fingert: LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene. In: Molecular vision. Band 23, 2017, S. 179–184, PMID 28400699, PMC 5373035 (freier Volltext).
  • L. T. Lim, R. Blum, S. N. Chia, D. S. Ting, T. E. Lavy, G. N. Dutton: Lacrimal-auricular-dental-digital (LADD) syndrome with diffuse ophthalmoplegia–a new finding. In: Seminars in ophthalmology. Band 27, Nummer 3–4, 2012 May-Jul, S. 59–60, doi:10.3109/08820538.2012.680639, PMID 22784266.
  • Y. Guven, R. O. Rosti, E. B. Tuna, H. Kayserili, O. Aktoren: Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 106, Nummer 6, Dezember 2008, S. e33–e44, doi:10.1016/j.tripleo.2008.07.019, PMID 18801668.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ W. J. Levy: Mesoectodermal dysplasia. A new combination of anomalies. In: American journal of ophthalmology. Band 63, Nummer 5, Mai 1967, S. 978–982, PMID 6066655.
  4. ↑ D. W. Hollister, S. H. Klein, H. J. De Jager, R. S. Lachman, D. L. Rimoin: The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 83, Nummer 3, September 1973, S. 438–444, PMID 4725147.
  5. ↑ Ladd-Gross syndrome
  6. ↑ W. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941
  7. ↑ Who named it Ladd‘s syndrome
  8. ↑ W. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283
  9. ↑ Genetics Home Reference
  10. ↑ LADD syndrome. In:
    Online Mendelian Inheritance in Man
    .     (englisch)
  11. ↑ Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

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