Triphalangealer Daumen
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Triphalangeale Daumen (TPT) ist eine seltene Fehlbildung mit einem aus drei Gliedern bestehenden Daumen mit einem zusätzlichen mittleren Fingerknochen (Mittelphalanx) wie die anderen Finger auch. Es handelt sich um eine präaxiale Form einer Polydaktylie[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1559 durch Realdo Colombo in De Re Anatomica Libri XV. (Venedig, 1559), zitiert nach.[3]
Vorkommen
Die Veränderung kann isoliert, einseitig oder beidseitig vorkommen. Die Häufigkeit wird mit 1 zu 25.000 angegeben.[4][5] Häufig liegt ein Autosomal-dominanter Erbgang vor.[2][6]
Ursache
Ein dreigliedriger Daumen kann durch Störung der Embryonalentwicklung zwischen der 3. und 7. Woche verursacht werden.[7]
Bei erblich bedingten Formen liegt in der Regel eine Mutation auf dem Chromosom 7 am Genort q36 vor.[8]
Im Rahmen von Syndromen
Ferner kommt der dreigliedrige Daumen im Rahmen zahlreicher Syndrome vor:[2][9]
- Aase-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Syndrom
- Dihydantoin-Embryopathie
- DOOR-Syndrom
- Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
- Eaton-McKusick-Syndrom
- Fanconi-Syndrom
- Goodman-Syndrom[10]
- Holt-Oram-Syndrom
- Hypomelanosis Ito
- IVIC-Syndrom
- Juberg-Hayward-Syndrom
- LADD-Syndrom
- Nager-Syndrom
- Nonopposable Triphalangeal Thumb[11]
- Okihiro-Syndrom
- Poland-Syndrom
- Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema[12]
- Say-Field-Coldwell-Syndrom, Synonym Daumen, triphalangeale - Patella-Dislokation[13]
- Thalidomid-Embryopathie
- Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen, Synonym: Triphalangealer Daumen-Polysyndaktylie-Tibia-Hemimelie-Komplex[14]
- Townes-Brocks-Syndrom
- Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
- Triphalangeal Thumbs and Brachyectrodactyly[15]
- Triphalangeal Thumb with Double Phalanges[16]
- Trisomie 13
- Trisomie 22
- VACTERL-Assoziation
- Werner mesomeles Syndrom[17]
Einteilung
Sporadische Formen sind meist einseitig, sehen weitgehend „normal“ aus und sind opponierbar. Das zusätzliche Mittelglied ist klein und kurz. Falls es eine dreieckige Form hat, kommt es zur Seitabweichung des Daumens. Eine Opposition des Daumens ist möglich.[18] Erbliche Formen sind beidseitig und der Daumen kann nicht opponiert werden. Oft ist hier das Mittelglied so groß wie bei anderen Fingern, der Daumen sieht wie ein Finger aus (Pentadaktylie).[19]
Literatur
- S. E. Hovius, J. W. Potuijt, C. A. van Nieuwenhoven: Triphalangeal thumb: clinical features and treatment. In: The Journal of hand surgery, European volume. Band 44, Nummer 1, Januar 2019, S. 69–79, doi:10.1177/1753193418797922, PMID 30223699, PMC 6297898 (freier Volltext).
- G. M. Rayan, J. Upton III: Triphalangeal Thumb. In: G. M. Rayan, J. Upton III: Congenital Hand Anomalies and Associated Syndromes. 2014, S. 325–334; doi:10.1007/978-3-642-54610-5
Einzelnachweise
- ↑ W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, 3.1, 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
- ↑ a b c Radiopaedia
- ↑ H. Kelikian: Congenital deformities of the hand and forearm, 1974, ISBN 0-7216-5358-8
- ↑ M. B. Ozturk, E. Gönüllü, A. R. Oreroğlu, I. Usçetin, S. O. Basat, I. M. Akan: Triphalangeal thumb with polydactyly: an alternative surgical method. In: Journal of hand and microsurgery. Band 5, Nummer 1, Juni 2013, S. 20–23, doi:10.1007/s12593-012-0084-9, PMID 24426666, PMC 3650163 (freier Volltext).
- ↑ Paul W. Lapidus: Triphalangeal Bifid Thumb. In: Archives of Surgery. 49, 1944, S. 228, doi:10.1001/archsurg.1944.01230020236003.
- ↑ S. Mundlos, D. Horn: Limb Malformations: An Atlas of Genetic Disorders of Limb Development. 2014, ISBN 3-540-95927-0
- ↑ Q. Qazi, E. G. Kassner: Triphalangeal thumb. In: Journal of Medical Genetics. Band 25, Nummer 8, August 1988, S. 505–520, doi:10.1136/jmg.25.8.505, PMID 3050097, PMC 1080027 (freier Volltext) (Review).
- ↑ P Heutink, J Zguricas, L van Oosterhout et al.: The gene for triphalangeal thumb maps to the subtelomeric region of chromosome 7q. In: Nature Genetics, March 1994, 6 (3), S. 287–292. doi:10.1038/ng0394-287, hdl:1765/57316, PMID 8012392.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Goodman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Triphalangeal Thumb, nonopposable. In: . (englisch)
- ↑ Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Say-Field-Coldwell-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Triphalangeal Thumbs and Brachyectrodactyly. In: . (englisch)
- ↑ Triphalangeal Thumb with Double Phalanges. In: . (englisch)
- ↑ Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. E. Hovius, J. M. Zuidam, T. de Wit: Treatment of the triphalangeal thumb. In: Techniques in hand & upper extremity surgery. Band 8, Nummer 4, Dezember 2004, S. 247–256, doi:10.1097/00130911-200412000-00008, PMID 16518099.
- ↑ S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The genetics of hand malformations. In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 3, 1978, S. i–xviii, 1, PMID 215242.
