Makuläre Hornhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine sehr seltene und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit parenchymatöser knötchenförmiger Hornhauttrübung beidseits mit wolkigen Schleierbildungen.[1][2]
Synonyme sind: Fehr-Syndrom; fleckförmige Hornhautdystrophie; Fehr-fleckige Hornhautdystrophie; Fehr-Hornhautentartung; Hornhauttrübung, knötchenförmige (Groenouw Typ II); Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II; lateinisch Dystrophia corrneae nodosa; englisch Macular corneal dystrophy; MCD
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den Breslauer Augenarzt Arthur Groenouw[3] sowie eine Beschreibung aus dem Jahre 1904 durch Oskar Fehr.[4][5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Diese Form kommt in Indien, Saudi-Arabien und Island gehäuft vor.[2]
Ursache
Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im CHST6-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.1 zugrunde, welches für das an der Bildung von Keratansulfat beteiligte Enzym Corneal N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase kodiert.[6] Es kommt zu einer Anhäufung von nicht-sulfatiertem Keratan (Glykosaminoglykanen) im Hornhautendothel.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Beginn meist im ersten Lebensjahrzehnt
- anfangs Schleier, später über die gesamte Hornhaut verteilte Flecken und Knötchen
- ausgeprägte Sehminderung, mit dem Alter zunehmend
- verminderte Hornhautsensibilität
- wiederholt auftretende Erosionen der Hornhaut mit Schmerz, Photophobie und Fremdkörpergefühl
Differentialdiagnose
- Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (Groenouw-Syndrom I)
- Gittrige Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer-Syndrom)
- Dermo-chondro-corneale Dystrophie
- Keratitis parenchymatosa (Hornhautenzündung)
- tuberkulöse Hornhauterkrankungen
- Hornhautbeteiligung bei systemischen Mukopolysaccharidosen wie Morbus Hurler und Morbus Scheie und Mukolipidosen
Literatur
- Y. Rubinstein, C. Weiner, A. Einan-Lifshitz, N. Chetrit, N. Shoshany, D. Zadok, I. Avni, E. Pras: Macular Corneal Dystrophy and Posterior Corneal Abnormalities. In: Cornea. Bd. 35, Nr. 12, Dezember 2016, S. 1605–1610, doi:10.1097/ICO.0000000000001054, PMID 27755187.
- T. Arora, S. Arora, V. Sharma: Deep Anterior Lamellar Keratoplasty in Macular Corneal Dystrophy. In: Cornea. Bd. 34, Nr. 8, August 2015, S. e23, doi:10.1097/ICO.0000000000000473, PMID 25970437.
- G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, PMC 2695576 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Hornhautdystrophie, makuläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde. 1890; Bd. 21; S. 281–289.
- ↑ Fehr O (1904) Über familiäre fleckige Hornhaut-Entartung. Erstbeschreibung. In: Zentralblatt Praktische Augenheilkunde Bd. 28, 1904, S. 1–11
- ↑ Who named it
- ↑ Macular corneal dystrophy. In: . (englisch)
